...贫血、进行肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）、G6PD缺乏症、无精症因子基因（AZF）、脆性X综合征、苯丙酮尿症、血友病等遗传病的基因诊断和产前诊断；在云南省率先通过大样本调查研究得出在云南省新生儿先天性甲状腺...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...处，选择性不显著。如我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）缺乏尝味能力的味盲（tt）的频率为9％，味盲基因（t）的频率为0.03，这里=0.03。此PTC味盲基因（t）就可看成是来源于中性突变。它对人体既无特殊益处，也无明显的害处...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者，就会产生四种表现型：a）α+基因与正常α基因携带...
词条临床路径；2016年版临床路径...影响。其他尚有缺氧、抗原-抗体复合物的作用、维生素C缺乏、动脉壁内酶的活性降低等能增加血管通透性的因素，维生素A、E缺少，铁贮存增多，也被认为易致本病。近年有认为巨细胞病毒感染也可能与本病有关。半个世纪以...
参考资料求医问药；疾病手册；心内科...成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。当正常人与α地中海贫血基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者，就会产生四种表现型：（1）α+基因与正常α基因携...
词条临床路径；2016年版临床路径；县医院版临床路径...酸戊糖途径所需要的酶，所以受染疟原虫的红细胞内G6PD缺乏时，可影响疟原虫分解葡萄糖，导致其发育障碍。 2．蛋白质代谢 疟原虫获得游离氨基酸的来源主要是来自水解红细胞内的血红蛋白；此外，还来自宿主的血浆和...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；人体寄生虫学...，当骨髓功能发生严重障碍时，首先出现的症状为粒细胞缺乏所致的感染，随之为血小板减少所致的出血倾向，最后出现贫血，而淋巴细胞减少所致的免疫功能低下则十分隐袭而且迟缓。血液病分类 一、造血干细胞病 （...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...chylomicronemia）（血浆乳糜微粒增高）、家族性脂蛋白脂酶缺乏（familiallipoproteinlipasedeficiency）（血浆乳糜微粒增高）、家族性高甘油三酯血症（familialhypertriglyceridemia）（血浆VLDL、乳糜微粒增高、HDL降低）及家族性联合高脂血症...
词条疾病...后，失去了神经体液的调节和细胞间的相互影响，生活在缺乏动态平衡的相对稳定环境中，日久天长，易发生如下变化：分化现象减弱；形态功能趋于单一化或生存一定时间后衰退死亡；或发生转化获得不死性，变成可无限生长...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；细胞学技术...另外，有人发现葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的男性登革热患者较易发生登革出血热。病理变化主要是全身毛细血管内皮损伤，通透性增加，导致血浆蛋白外渗，微血管周围出血、水肿及淋巴细胞浸润，单核巨...
词条疾病；感染内科；病毒性感染；病毒性出血热