...中国华南、香港、新加坡华人鼻咽癌的易感基因位于6号染色体短臂的MHC（Major-histocompatibility-Complex）区内或附近区域，且显示该易感基因具有隐性遗传特征。1997年Ooi［7］等人通过重点筛查整个6P21.3MHC的微卫星标记D6S273，D6S276，D...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第11B期...胞数增高，脾脏肿大；90%以上病人血细胞中有特征性的Ph染色体或bcr/abl融合基因，中位生存期3～4年。病程较缓慢，大多数以急性变而死亡。50～60岁为高峰，＞60岁的患者占36.4%。男性略多，无明显家族史。疾病描述慢性粒细胞...
词条疾病；老年病科...子受体家族成员之一，是一种原癌基因，该基因定位于人染色体17q21，编码185kD的跨膜糖蛋白（p185）。p185蛋白是由1255个氨基酸组成的酪氨酸激酶受体，在羧基端有自身磷酸化位点。主要在胚胎发育时开始表达，成年后正常组织...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第6期...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...
词条疾病...痫。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。新生儿出生后2～3天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作，可伴呼吸暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴...
词条疾病；神经内科...用荧光素标记的DNA探针，探测尿脱落细胞的第3、7、17号染色体的数目异常和(或)9号染色体短臂缺失(9p21)的畸变，有上述异常的细胞被认为是恶变的膀胱癌细胞。文献报道[2-5]其诊断膀胱癌敏感性为73%-90%，特异性为65%-100%，其中对...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2008年第12卷第3期...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良