...和等位基因频率（略）0.05 3讨论 ACE基因位于17号染色体长臂2区3带（17q23）上,为单拷贝基因,全长21kb,含26个外显子及25个内含子,目前已发现多种ACE基因多态标志,例如T5941C、A240T、T93C、T1237C、D/I和4656（CT）2/3等,其中对16内含...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第9期...的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核...
词条疾病；妇产科...扩增阳性，B*5401，B*550x阳性，B*560x阴性，说明该个体一条染色体上B位点为B*4001(B40的一种)，另一条染色体上B位点为B22，但亚型无法确定，重复实验以及与标准细胞DNA(分别含B*5401，B*5501-2，B*5601)同时扩增，其结果肯定了以上结论...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...，此酶的基因和CDNA已被克隆和完全测序，基因定位于9号染色体（9q34）,长度为37kb、含29个外显子。先天性TTP即由于ADAMTS13等位基因发生12种不同方式的突变，致ADAMTS13活性水平降至正常的2%～7%。遗传方式为常染色体隐性遗传［2］...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第7期...异常综合征；②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常；③发展为白血病后生存期短，治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用（如烷化剂等）和放疗史，因此又称为治疗相关骨髓增生异常综合...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病...异常综合征；②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常；③发展为白血病后生存期短，治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用（如烷化剂等）和放疗史，因此又称为治疗相关骨髓增生异常综合...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病；血液科；白细胞疾病...1，23（2）:170-173. 2钟进义，栗世如.葡多酚对小鼠DNA与染色体放射性损伤的防护作用.中华劳动卫生职业病杂志，1999，17:211-213. 3Ricardo-Da-SilvaLM，RigaudJ，CheynierV，etal.Procyanidindimmersandtrimersfromgrapeseeds.Phytochemistry，1991，30（4）...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2005年第5卷第8期...寻哮喘或相关表型的易感基因或致病基因，现已发现多个染色体区域与哮喘相关,包括1p36,2q14,4q13,5q31,6p24,7p14,11q13,12q24,13q14,14q24,16q23~21,20p［1］。ADAM33是定位克隆法发现的第一个哮喘候选基因。ADAM33属于ADAMs家族，ADAM家族(Adisintegrin...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2008年第5卷第4期...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病