15号染色体重复

...型。　　人类存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。　　1.染色体多态性染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

放心,男人暂时还有用

...的成分和人体精子中的蛋白质完全相同。同样吻合的还有染色体数量，“这些人造精子都含有23条染色体，它们和卵子中的23条染色体相结合，就成了人体的23对染色体。”纳耶尼亚甚至不忘幽默地补充一句，“另外，人体中还有...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

额颞叶痴呆

...目前病因未明，40%的患者有痴呆家族史，部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau（MAPT）和颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过...

词条疾病；精神科；器质性精神障碍；精神障碍

遗传性慢性肾炎

...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

畸胎瘤家族遗传特性探讨

...性肿瘤，而且可能具有相关综合征的其他特性。（4）常染色体显性遗传。（5）这类遗传性肿瘤与非遗传性肿瘤在形态上无法区别。2.2遗传因素在畸胎瘤发病中的作用畸胎瘤此种家族聚集现象的发生，提示遗传因素在其发病中起...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第7期

遗传性进行性肾炎

...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

遗传性慢性进行性肾炎

...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

家族性出血性肾炎

...存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

胰腺癌的基因诊断研究现状

...化细胞的提取物中首次发现p53基因，以后证实其位于17号染色体短臂，全长约20kb，由11个外显子及10个内含子组成，编码蛋白分子量为53kD。p53是一个重要的细胞增殖周期调节因子，当p53基因突变和功能丧失时，p53介导的细胞周期...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学

先天性卵巢发育不全

...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...

词条疾病；妇产科