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  • WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断

    ...碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适...

    词条中华人民共和国卫生行业标准
  • 经颅超声波多普勒对小儿癫痫的诊断价值

    ...脉血流速度长期变化  该例为症状广泛性癫痫,21-三体综合征。如图2所示,合成ACTH治疗前,非典型失神发作持续状态下,即使在脑电广泛性棘慢波一过性消失,意识水平相对较高的状态下,血流速度为52cm/s,较正常同年龄小...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第11期
  • 皮纹学与疾病关系的研究

    ...率亦较正常组高。2.2.5染色体异常疾病以G组染色体21三体综合征(Down综合征)手纹的异常最为显著[5]。大量的资料表明人体器官的先天性异常或者疾病,常伴有手纹构型的异常。染色体异常疾病主要的皮纹学表现为:尺箕纹出...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第15期
  • 利用基因芯片分析孕妇外周血浆APC基因甲基化的初步研究

    ...筛选。另外,孕妇血浆中胎儿DNA含量的检测也已在21-三体综合征、惊厥、早产等一系列疾病中应用。这些研究均表明了孕妇外周血浆DNA分析对于各种疾病产前诊断的潜在应用价值。但以往对孕妇外周血中检测的胎儿基因必须能与...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2007年第7卷第2期
  • 第一章 总论--第一节 生长发育

    ...传:染色体异常都能发生一定程度的智能迟缓,如21-三体综合征;单基因遗传、多种代谢缺陷病也可引起严重智能迟缓如苯丙酮尿症;多基因遗传也可有智能迟缓。②环境:出生前后严重营养不良,锌、铁等元素缺乏等也可影响...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;儿科学
  • CAG方案治疗初治急性髓系白血病的疗效观察

    ...提高缓解率。但部分AML患者年龄偏大,或由骨髓增生异常综合征进展而来,或AML亚型不同,或染色体异常改变往往对标准HA、DA方案化疗不但缓解率不理想而且化疗毒副反应较重。鉴于华东地区CAG临床治疗协作组制定的CAG方案在...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第6期
  • 老年非霍奇金淋巴瘤

    ...疫性疾病,如共济失调-毛细血管扩张症、联合免疫缺损综合征、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征(Sjögrenssyndrome)、低γ球蛋白血症以及长期接受免疫抑制剂治疗(如器官移植等疾病)所致免疫功能异常均为非霍...

    词条老年病科;老年人血液系统疾病;老年人恶性淋巴瘤
  • 老年人非霍奇金恶性淋巴肿瘤

    ...疫性疾病,如共济失调-毛细血管扩张症、联合免疫缺损综合征、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征(Sjögrenssyndrome)、低γ球蛋白血症以及长期接受免疫抑制剂治疗(如器官移植等疾病)所致免疫功能异常均为非霍...

    词条老年病科;老年人血液系统疾病;老年人恶性淋巴瘤;肿瘤科;老年肿瘤;疾病
  • 基因组测序:把命运掌握在自己手中

    ...;深圳华大则在女性宫颈癌元凶HPV病毒分型检测、21三体综合征(唐氏综合征)产前筛查等方面形成了自身特色,并已开始部分用于临床检测。  高通量测序仪和先进测序技术的运用,使测序时间不断缩短、成本不断降低,这...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 恶组

    ...恶组白血病型患者进行骨髓染色体分析,均出现1号部分三体(1qter-1p11)和1p11断裂易位。恶性组织细胞病的临床表现:根据恶组细胞浸润部位的不同,临床上可有不同的表现,从上述病理累及部位来看可累及造血组织(最常见)...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病

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