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二羟维D3

...肿瘤细胞上清液、结节病患者淋巴结和角朊细胞均存在1α羟化酶而能产生钙三醇。钙三醇的前体是25-羟基胆钙化醇（阿法骨化骨化骨化醇）。骨化三醇具有促使小肠吸收钙并调节骨质中无机盐转运等作用。在有明显的肾功能不全...

词条

法布里氏病

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

磷脂沉着综合征

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

法布里病

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病

血管角质瘤综合征

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

出血性小结节病

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

弗布利综合征

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

斯-克二氏综合征

...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍，在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺：通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查：肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

甲亢性骨矿疾病

...织释放，可使血磷增加，高血磷和血PTH降低可抑制肾脏α-羟化酶活性，使得1，25-（OH）2D3生成减少，同时有PTH下降及CT升高，可抑制肾小管钙的重吸收，使尿钙排出增多。由于肠钙吸收减少，多有负钙平衡。血磷增加及T3直接作...

词条疾病；风湿科；其他系统疾病引致的关节病

二羟胆钙化醇

...肿瘤细胞上清液、结节病患者淋巴结和角朊细胞均存在1α羟化酶而能产生钙三醇。钙三醇的前体是25-羟基胆钙化醇（阿法骨化骨化骨化醇）。骨化三醇具有促使小肠吸收钙并调节骨质中无机盐转运等作用。在有明显的肾功能不全...

词条