...。AOA1是一种神经系统紊乱疾病，主要病征为小脑萎缩，感觉神经病变，导致运动协调丧失，眼动不能等进行性残疾病损，患者将终结于轮椅生活。已知AOA1广泛分布于英、美、德、法、澳、意、日、葡等国家。显然，揭示这一过...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...的特发性癫痫，如婴儿良性肌阵挛性癫痫，也见于罕见的遗传性神经变性病，如Lafora小体病，线粒体脑肌病如肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维（MERRF）综合征，弥漫性脑损害导致预后较差的Lennox-Gastaut综合征。发作期典型EEG改...
词条疾病；神经内科...经受累症状要比面瘫早出现，这与运动神经的抵抗力要比感觉神经强有关。切除肿瘤后，找到断端，采用神经移植恢复其通路。当切除脑桥小脑三角区的大肿瘤同时切断了面神经时，则将面神经的远端和其他运动神经（如舌下神...
词条手术...经受累症状要比面瘫早出现，这与运动神经的抵抗力要比感觉神经强有关。切除肿瘤后，找到断端，采用神经移植恢复其通路。当切除脑桥小脑三角区的大肿瘤同时切断了面神经时，则将面神经的远端和其他运动神经（如舌下神...
词条内耳及听神经、面神经手术；面神经麻痹的手术；手术；耳鼻喉科手术...，预后较前者为好。共济失调症：共济失调症多有明显的遗传性，视其病变特点不同而分为少年脊髓型共济失调（又名Friedreich共济失调症）、脊小脑型共济失调、小脑型共济失调及周围型共济失调等数种，且亚型较多。脊髓型...
词条疾病；骨科；脊柱疾患；颈椎不稳定；颈椎病...数的病例查不出病因；研究发现其中部分患者可能为Leber遗传性视神经。诊断检查：（一）诊断：1、眼部检查患眼瞳孔常扩大，直接光反应迟钝或消失，间接光反应存在。单眼受累的患者通常出现相对性传入性瞳孔障碍，该体征...
词条中医学；中医病证名；针灸学；眼科疾病...及脑电图研究和流行病学调查等，充分证明原发性癫痫有遗传性，有的是单基因遗传，有的是多基因遗传，但不一定都有临床发作。晚近认为外伤、感染、中毒后引发的癫痫可能也有遗传因素参与。 （二）年龄：年龄对癫痫...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...视神经萎缩以脑部肿瘤或颅内炎症所致较多；青年患者以遗传性为主；中年患者则多为视神经炎或神经外伤；老年人则常与青光眼或血管性病因有关。本病颇为难治，现代西医学迄今尚无特效疗法。本病在中医学中归属“青盲”...
词条中医学；中医病证名；针灸学；眼科疾病；疾病...vodopa多巴反应性肌张力不全（DRD）是多巴合成障碍引起的遗传性运动障碍疾病，又称明显昼夜波动的肌张力障碍或Segawa病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，国内1998年始见报道。临床特征是儿童步态异常，症状昼夜波动及小...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第5期；临床研究...变进行介绍。 进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，主要临床特点是骨骼肌进行性加重、对称性的无力和肌萎缩，多发生在肢体的近侧端、躯干和肢带的肌群，起病多在幼年期或少年期。 （一）肌肉的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学