...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...粉样沉积，但其遗传变异型（通常为单个氨基酸置换）是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。β-蛋白：β-蛋白亦称为A4蛋白，见于阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease）、Down综合征及遗传性脑淀粉...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病...较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出...
词条疾病；血液科；白细胞疾病