...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
词条疾病...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病...性和外生性两种。内生性原因与胎儿发育障碍有关，具有遗传性；外生性的原因是指母体或胎儿的全身病变对晶状体所造成的损害，如母亲在妊娠前期６个月内患有病毒感染如风疹、麻疹、水痘、腮腺炎、甲状旁腺机能减退以及...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；眼病防治350问...现粗幅震颤，致病人不能坐立，但卧床静止时震颤消失。遗传性震颤多属此类。④扑翼样震颤：表现为肢体上、下颤动，如鸟翼扑打状。当肢体活动趋向一定体位时震颤加强，故也有体位性震颤的成分，主要见于肝豆状核变性及...
词条疾病；神经内科；常见症状...如学习能力差，社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...院超过7天并有连续吸氧（高浓度）史。（2）临床上存在遗传性眼病家族史或怀疑有与眼病有关的综合征，例如先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤、先天性小眼球、眼球震颤等。（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病...
词条法规文件；技术规范...为1/100000～2/100000，大部分是散发性，大约15%的患者具有遗传性，通常为常染色体显性遗传，不到1%的患者为获得性。本节主要介绍最常见的CJD。病理：朊蛋白病的病理改变主要累及大脑皮质，基底节、丘脑、小脑皮质等也可受累...
词条精神科；精神障碍；疾病；器质性精神障碍；中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍...碍。疾病描述黏脂病是一组新发现的溶酶体病，近年来在遗传性代谢异常中引起较多注。这类疾病的特点是溶酶体酸性水解酶有缺陷，从而在内脏和间质细胞内沉积过量的酸性黏多糖、神经鞘脂或糖脂。这类疾病的容貌和身体其...
词条疾病；风湿免疫科...和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿免疫科