...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病（骨质软化症）比率在不断上升。随着人们生活质量的提高，传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...度的智能低下：智商低于20(成年人的智力年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则...
词条疾病；神经内科...病别名肾上腺素能依赖性多形性室性心动过速,先天性LQTS,遗传性Q-T间期延长综合征,特发性LQTS,儿茶酚胺依赖性TdpVT,原发性LQTS,家族性LQTS,肾上腺素能依赖性LQTS疾病代码ICD:I47疾病分类心血管内科疾病概述肾上腺素能依赖性尖端扭转...
词条疾病；心血管内科...症也称谓险裂狭小症，是指险裂宽度较正常缩小，为具有遗传性的险部先天性异常，一般由于眼脸皮肤愈着，韧带紧张所致，多同时发生左右两侧。险裂狭小尚可合并存在下列情况：①侏儒症；②小眼球或无眼球；②上险下垂及...
词条手术...家族史、体检及实验室检查亦无提示先天性血管疾病，如遗传性毛细血管扩张症的证据和表现。部分患者伴有肝硬化、慢性萎缩性胃炎、系统性硬化症等。疾病病因本病病因迄今未明，发病机制亦不甚清楚，究竟是一独立疾病还...
词条疾病；消化内科...尿生殖系畸形，如蹄铁形肾等。近年对家族性发生倾向与遗传性关系有较多的研究，发现有染色体异常，11号染色体短臂的中间部缺失性畸变，使其成因研究有所进展。预后：完整执行治疗方案的病例，2年无复发可认为治愈。治...
词条疾病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...瓣脱垂：继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关。（1）遗传性结缔组织病：Marfan综合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter综合征（MPSⅡ）,Hurler综合征（MPSⅠ-H）,Sanfmppo综合征（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos综合征（EDS）；弹性假黄瘤等...
词条疾病；心血管内科；心脏瓣膜病...瓣脱垂：继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关。（1）遗传性结缔组织病：Marfan综合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter综合征（MPSⅡ）,Hurler综合征（MPSⅠ-H）,Sanfmppo综合征（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos综合征（EDS）；弹性假黄瘤等...
词条疾病；心血管内科；心脏瓣膜病...瓣脱垂：继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关。（1）遗传性结缔组织病：Marfan综合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter综合征（MPSⅡ）,Hurler综合征（MPSⅠ-H）,Sanfmppo综合征（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos综合征（EDS）；弹性假黄瘤等...
词条疾病；心血管内科；心脏瓣膜病