...发病，并且可见个别家族性发病，但临床证据表明其没有遗传性［4］。典型临床表现为癫痫、智力低下、轻偏瘫、偏盲、颜面部三叉神经分布区紫红色血管瘤、先天性青光眼等。颅内病变与面部病变为同一侧，脑血管畸形常发...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第5期...发病机制：单纯性肾囊肿发病机制尚未完全阐明，虽属非遗传性先天性疾病，但Schnlzinger（1994）等发现两个单纯性肾囊肿家族，对其进行基因连锁分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）有关，认为可能存在常染色体...
词条疾病...rome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异...
词条分类词条分类；染色体异常...并发症。疾病病因手足徐动症(athetosis)的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见；②脑血管意外；③颅内感染；④药物；⑤脑瘫：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症；⑥高位颈髓病变。不同类型病因...
词条疾病；神经内科...rome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异...
词条疾病；神经内科...些其他的原因是指先天性青光眼、黏多糖症、产伤、先天遗传性角膜营养不良和角膜混浊。产伤所致的角膜混浊，后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状；彼得异常与先天性青光眼不同处还在于角膜直径无扩大，角膜混浊与透明区有明...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...些其他的原因是指先天性青光眼、黏多糖症、产伤、先天遗传性角膜营养不良和角膜混浊。产伤所致的角膜混浊，后弹力层的撕裂呈垂直性波纹状；彼得异常与先天性青光眼不同处还在于角膜直径无扩大，角膜混浊与透明区有明...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病