...Mucolipidosis,ML4）患者中发现有突变。ML4是一种罕见的严重遗传性神经疾病，其主要临床表现为运动障碍、智力低下、视网膜变性和缺铁性贫血，且随着患者年龄增长症状会逐渐加重。以往研究推测，TRPML1是一种Ca2+通道，Ca2+代谢...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...吸收不良。四、头脑疾病 包括脑肿瘤、多发性硬化症、遗传性共济失调、各种神经变性疾病所致精神发育不良。五、原因不明的产前因素或疾病 如先天性脑畸形等。六、染色体异常 包括性染色体和常染色体畸变，后者畸变...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...子间隙是正常的。一般认为RTA最少有4个类型，1和2型常为遗传性；3型罕见，是1型和2型的混合型。4型为获得性，多伴有低肾素血症性醛固酮降低症或肾小管对盐类皮质激素反应力降低]。症状体征DRTA为肾小管性酸中毒最常见的临...
词条疾病；肾脏内科...纽带，尤其是脂肪酸结合蛋白aP2。研究表明，aP2的功能的遗传性丧失已被发现能够保护实验鼠免受代谢综合症的很多成分的影响。新的研究工作提出这样一个可能性：脂肪酸结合蛋白是治疗代谢疾病的药物的潜在靶标。口服BMS309...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊。除了种类繁多外，...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...诊断性手术ICD编码：75.103概述：胎盘穿刺用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...
词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断 先天性疾病包括遗传性疾病，即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...。此次手术的成功，标志着中国在治疗急慢性重型肝炎及遗传性肝脏代谢性疾病方面获得了重大突破，表明中国在这一技术领域上已达到国际先进水平。据该院感染内科主任杨永平教授介绍，这种新型的移植方法还有一个比较形...
参考资料行业资讯；临床快报；普通外科...。此次手术的成功，标志着中国在治疗急慢性重型肝炎及遗传性肝脏代谢性疾病方面获得了重大突破，表明中国在这一技术领域上已达到国际先进水平。据该院感染内科主任杨永平教授介绍，这种新型的移植方法还有一个比较形...
参考资料行业资讯；临床快报；器官移植...血液尿液果糖升高见于果糖尿症（果糖激酶缺陷所致）、遗传性果糖不耐症、果糖-1，6-二磷酸酯酶缺乏症。附注：（1）果糖尿症患者血糖正常：遗传性果糖不耐症患者血糖降低。（2）尿液中果糖参考值0.17～0.36mmol/L。
词条化验及医学检查；血液生化检查；糖类测定