遗传学的病例

遗传性中胚叶营养不良

...膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等。实验室检查：遗传学检查：确定其遗传方式。病理学检查：应用光镜检查可现后弹性膜纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成较宽的周边前粘连，向前进展...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

...西女性发病的一般临床流行病学特点，为寻找女性发病的遗传学背景和防治提供参考依据。　1　资料与方法　研究病例取自1999年1月～2003年9月第四军医大学唐都医院和陕西省肿瘤医院住院患者。329例女性原发性肺癌，其中经组...

参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第15期；预防医学

遗传性深部角膜营养不良

...膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等。实验室检查：遗传学检查：确定其遗传方式。病理学检查：应用光镜检查可现后弹性膜纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成较宽的周边前粘连，向前进展...

词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光

...这个研究需要一个过程，因为DNA的测序，还有流行病学、遗传学的研究，都是非常慎重的。另外科研机构也不是传染病的法定报告机构，当时的禽流感在《传染病防治法》上也不是法定的报告传染病。2004年12月，《传染病防治法...

健康行业资讯；专题；禽流感

贺林院士继Nature后又发PLoS文章

...当选为中国科学院院士的贺林教授在神经精神疾病和人类遗传学研究方面获得了许多重要的研究成果，他曾首先揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症基因之谜，还发现了得到国...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

胰腺癌家族的幕后黑手

...TeriBrentnall开始对她所谓的X家族进行研究，以期对癌症的遗传学基础有更深入的了解，从而能够更早地诊断癌症。通过大量的遗传学分析，Brentnall和同事发现，躲藏在X家族一系列癌症患者背后的罪魁祸首是一种产生变异的基因—...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

遗传性舞蹈病

...室检查：脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。辅助检查：遗传学检测：遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

...成角畸形，右膝关节向内翻强直，神经反射（-）。细胞遗传学检查（外周血G显带）患儿核型:46，xy，inv（9），（pter→p21::q21→p21::q21→qter），父母核型正常;X线摄片:头颅骨内外板骨皮质变薄，脑回压迹浅，颅缝分离，穹窿部扩...

参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第5期；病例报告

血液肿瘤骨髓诊断图谱

...色、血液病理学、血细胞超微结构、免疫学、细胞及分子遗传学、分子生物学等技术完美结合，并结合WHO分类法，采用图文并茂形式介绍血液肿瘤骨髓诊断方法，以便于疾病的诊断、预后的监测、发病机制的探讨及靶向疗法的开...

参考资料医源资料库；医源书店；医学图谱

黑热病疫苗即将研制成功

...发热，消瘦，粘膜溃疡，乏力，贫血和肝脾肿胀。《自然遗传学》杂志上报告显示，利什曼病影响了12万人，每年新发病例估计有150万，主要集中在印度，孟加拉国，尼泊尔，苏丹，南部苏丹，埃塞俄比亚和巴西。JeneferBlackwell是...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻