...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；肿瘤科；皮肤肿瘤；脂肪、肌肉和骨肿瘤...术语是在一份地方性呆小病的杂志上。1877年JohnL.H.Down对遗传性的精神发育迟滞提出蒙古样痴呆一词。1905年法国AlfredBinet和TheodoreSimon将心理测试用于学校学生的智力评估（杨晓玲译，1988）。我国于20世纪30年代开始使用心理测试...
词条精神科；心理学与精神病学；疾病...术语是在一份地方性呆小病的杂志上。1877年JohnL.H.Down对遗传性的精神发育迟滞提出蒙古样痴呆一词。1905年法国AlfredBinet和TheodoreSimon将心理测试用于学校学生的智力评估（杨晓玲译，1988）。我国于20世纪30年代开始使用心理测试...
词条精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍...：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染...
词条疾病...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
词条疾病...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传缺陷或活性降低而影响脂蛋白分解有关。非家族性者为某些环境因素，如饮食营养和药物等通过某种机制所致。继发性者见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病...
词条疾病...从未分离出相关病毒。Sosman1957年开始注意到PAM的病因与遗传有关。国外报道一组25例，发生于5个家庭；国内报道1组27例，发生于10个家庭。均为同胞兄弟姐妹。目前国外报道的患者中，家族性占43.7%～62.3%；国内综合报道48例，有...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。临床表现：1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1／10万新生儿。主...
词条疾病