遗传代谢疾病

...病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到90%、50%和40%，新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。努力提高确诊病例的治疗率。新生儿遗传代谢病筛查实验室和听力障碍筛查及诊断机构质...

词条法规文件

老年人帕金森病

...PD的发病机制有很大裨益，目前最流行的有：年龄老化、遗传因素、环境毒物、感染、氧化应激及自由基形成等等。分述如下：1.年龄老化最常见原因之一，PD的患病率随年龄增长而变化，据估计40岁为0.35%，至60岁为1%，至85岁为2%...

词条疾病；老年病科

家族性载脂蛋白B100 缺陷症

...olipoprotein，Apo)95%以上是ApoB100，因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换...

词条心血管内科；内分泌科；疾病

...病疾病分类儿科疾病概述肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、肝脏可表现为急性或慢...

词条疾病；儿科

黏多糖贮积症Ⅲ型

...概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。一般在4～7岁发病，10岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严...

词条疾病；风湿免疫科

神经系统先天性疾病

...被膜和颅骨的各种畸形和异常。神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的是这些致病因素来自外界而不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但病变程度不同，疾病种类繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百种，有些疾...

词条疾病；神经内科

黏多糖贮积症Ⅰ型

...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...

词条疾病；风湿免疫科

青少年青光眼

...先天性青光眼。是由于胚胎期前房角发育异常所引起。属遗传性疾病。男性多于女性。多为双眼发病，单眼发病者约为25-30%。本病发病隐蔽，进展缓慢，其临床表现、发展过程、治疗原则及预后与原发性开角青光眼相似。疾病描...

词条疾病；眼科

胎盘穿刺

...诊断性手术ICD编码：75.103概述：胎盘穿刺用于产前诊断。遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除...

词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名

激素

...人工合成的产物已广泛应用于临床治疗及农业生产。利用遗传工程的方法使细菌生产某些激素，如生长激素、胰岛素等已经成为现实，并已广泛应用于临床上。人体有内分泌系统，分泌各种激素和神经系统一起调节人体的代谢和...

词条生物学；生理学