...清人类何以为人的科学家来说，来自世界各地的大量人类遗传信息都是可以利用的。但是美国宾夕法尼亚大学的遗传学家SarahTishkoff指出：“只有相当少的研究聚焦于非洲人，尽管这里曾是所有人类的老家。”因此她和博士后Josep...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...，年龄对发病是一个重要的修饰因素。可见本病杂合子要个体发育早期，致病基因并不表达，但到一定年龄后，致病基因的作用方表达出来，主称为延迟显性。图4－4例慢性进行舞蹈病系谱 图4－4是一例慢性进行性舞蹈病系...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...研究中心结构生物学家，他是使用光控制蛋白活动（即光遗传学研究）领域的专家。利用他和其他蛋白质工程师研发的工具，科学家现在可以利用LED或激光闪光对诸如信号传导或信号移动过程进行微观层面的管理，而不是仅仅观...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
词条疾病；神经内科...发作。儿童孤独症的病因儿童孤独症的病因尚无定论，与遗传因素、器质性因素以及环境因素有关。（1）遗传因素：患儿的同胞发生本病的同病率较其他人为高，单卵双生子的同病率较高，41%患儿为长y染色体。他们的父亲和兄...
健康求医问药；疾病专题；孤独症...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...。随着自闭症研究的逐渐深入，鉴于自闭症发病时期早、遗传特性明显，科学家目前普遍认为自闭症是主要由遗传物质所控制，同时受环境因素影响触发。如今，每年都有新的关于自闭症候选基因被发现的报道出炉，同时表观遗...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组拼音：fènzǐbiāojì分子标记概述遗传标记主要有四种类型:形态标记（morphologicalmarker）、细胞标记（cytologicalmarkers）、生化标记（Biochemicalmarker）和分子标记（molecularmarker）。分子标记是其中非常重要的一种，他是以个体间遗传...
词条遗传学...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...ase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病