...道足部精细感觉可缺失。有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。2.变异型痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。(1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征)：30～40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌...
词条疾病；神经内科...规、血生化均正常，肝功能除球蛋白、羟丁酸脱氢酶(HBDH)轻度增高外，余无异常，血清铜蓝蛋白(CP)稍低，血清铜、24小时尿铜正常；ECG轻度T波改变，超声心动图、胸片、腰椎X片、EEG、视觉诱发电位(VEP)、脑干听觉诱发电位(BEAP)...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...【临床表现】 2月～6岁起病，经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低，短促的痉挛，中度腱反射迟钝。症状进行性加重，最终发展成木僵，嗜睡，肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低，反射消失，呼吸困难，不能吞咽，全身无...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...。全部病例均存在不同程度的智力低下。12例（19.4%）为轻度智力低下，22例(35.5%)为中度智力低下，其余28例（45.2%）为重度智力低下。在1岁前和1岁以后开始饮食治疗的患者分别有58.8%和84.4%存在中重度智力低下（P0.05）。 2．3...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期...的神经精神症状。3.脑脊液的变化：外观清亮，白细胞数轻度升高（可在３０￣５００×１０的６次方／Ｌ），早期以中性粒细胞为主，后期以淋巴细胞为主，蛋白轻度增高，糖和氯化物正常。4.脑脊液分离到病毒可确诊。5.血清...
词条...，病理反射阳性。多数病人有弓形足。无感觉障碍，可有轻度共济失调。部分病人可有言语障碍。大脑皮质受累者可有智能低下。（四）急性脊髓炎（acutemgelysis） 发病急剧，多在数小时到1周内发展到高峰。1～2周前有感染史...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...，病理反射阳性。多数病人有弓形足。无感觉障碍，可有轻度共济失调。部分病人可有言语障碍。大脑皮质受累者可有智能低下。（四）急性脊髓炎（acutemgelysis）发病急剧，多在数小时到1周内发展到高峰。1～2周前有感染史。...
词条疾病...而发现跛行，随病程延长跛行加重。检查时可见腹股沟区轻度肿胀及压痛，晚期患儿有肌肉萎缩，下肢缩短。X线可见髋关节间隙增宽，股骨头出现扁平，破碎成小块骨。磁共振检查更敏感，利于早期发现病情、及时治疗。 3....
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第13期...角膜正常。骨骼异常变异性很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可...
词条疾病；风湿免疫科...染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalizedmyotonia)，伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体。前者称为Thomsen病，后者称为Becker病。本病是特殊的潜在致死性强直性肌营养不良。1881年Strumpell将该病命名为先天性肌强直，188...
词条疾病；神经内科