血管遗传性发育不全

对称性硬化性厚骨症

...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...

词条

...磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，造成尿磷大量丢失，血磷降低，又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

对称性硬化性厚骨症病

...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...

词条疾病

Alport综合征

...尔波特综合征Alportsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...

词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病

家族性抗维生素D佝偻病

...磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。本病由于磷酸盐再吸收障碍，肾小管磷重吸收率明显降低，造成尿磷大量丢失，血磷降低，又有家族性低磷血症之称。因其临床表现与维生...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

青年人中的成年发病型糖尿病

...以胰岛素分泌不足为原发病理基础，属于胰岛β细胞功能遗传性缺陷的特殊类型。MODY患病率较低，但广泛分布于欧洲、拉丁美洲、非洲及亚洲的印度和日本等人群，我国香港及台湾等地也有个别家系报道。由于疾病遗传及临床表...

词条疾病；内分泌科

奥尔波特综合征

...尔波特综合征Alportsyndrome（本文后称Alport综合征）是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An（n=3、4、5）突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏，其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...

词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南

安宫唑

...并可使纤维囊性乳腺病的结节消失，疼痛减轻。用于治疗遗传性血管性水肿时，能增加血清的C1酯酶抑制物的水平，导致补体系统的C4血清内的浓度升高。另外，由于达那唑具有蛋白同化作用，还可增加体重以及提升血小板数量...

词条

丹那唑

...并可使纤维囊性乳腺病的结节消失，疼痛减轻。用于治疗遗传性血管性水肿时，能增加血清的C1酯酶抑制物的水平，导致补体系统的C4血清内的浓度升高。另外，由于达那唑具有蛋白同化作用，还可增加体重以及提升血小板数量...

词条

肥胖人能长寿吗？

...和呼吸系统疾病的老年人占全部死亡人数的75%。而无论是遗传性肥胖或后天营养过剩造成的肥胖，都与上述三种疾病，特别是与心血管疾病有密切关系。肥胖者冠心病发生率为正常体重的5倍；患肥胖症的人，在45岁以后，死于心...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；肥胖病防治200问