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  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常:①辅酶的补充:有些遗传病,酶活性异常可能累及:A.一种...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常:①辅酶的补充:有些遗传病,酶活性异常可能累及:A.一种...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素,给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。(2)纠正酶活性异常:①辅酶的补充:有些遗传病,酶活性异常可能累及:A.一种...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 颞动脉炎

    ...者,可有转氨酶升高,蛋白电泳可见有α2、γ球蛋白、假血友病因子(vWF)及补体升高。4.免疫学检查多数患者有IgG、IgM、IgA升高。少数可有类风湿因子阳性,但滴度较低。也有少数患者出现ANCA阳性。其他辅助检查:1.X线检查血管...

    词条疾病;神经内科
  • 英《新科学家》评选出2008年十大典型基因话题

    ...遗传。这项技术有可能被应用于矫正引起囊性纤维变性、血友病和癌症等疾病的基因。从理论上讲,任何已得到鉴别的基因都可以添加到胚胎上。但是,伦理学家警告称,转基因胚胎可导致像身高、智商和发色等理想特征的基因...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 第五节 急诊时需输血治疗的几种主要病症

    ...六、凝血因子缺乏的出血性疾病  临床上较为多见的是血友病甲。这类病人常在手术后、拔牙时出血不止;或系自发性关节出血、软组织血肿形成;少见的有内脏出血,表现为呕血、便血、咯血及尿血等;而最严重的为颅内出...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;急诊医学
  • 血栓性血小板减少性紫癜研究进展

    ...内皮细胞和血小板中均含有vWF,正常的vWF释放于血浆后无致病作用,其小分子多聚体不会使未经激活的血小板发生聚集作用。2.1.2异常的vWF因子形成:致病因素损害血管内皮,血管在高剪切力的作用下,损伤的内皮可以短期内大量...

    参考资料医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2006年第29卷第6期
  • 基因组工程学里的三大利器——ZFN、TALEN和CRISPR/Cas

    ...免疫缺陷病(X-linkedseverecombinedimmunedeficiency,SCID)、乙型血友病(hemophiliaB)、镰刀状细胞贫血(sickle-celldisease)和ɑ1抗胰蛋白酶缺乏综合症(ɑ1-antitrypsindeficiency)等疾病。此外,ZFN也被用于修复帕金森氏病患者自身来源的iP...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • PCR

    ...寄生虫(疟疾等);人遗传病(Lesh-Nyhan综合症、地贫、血友病、BMD、DMD、囊性纤维化等)免疫学:HLA分裂;T细胞受体或抗体多样化的定性;自身免疫病基因作图;淋巴因子定量人类基因组工程:用散布重复序列产生DNA标志;遗...

    词条通用术语;微生物检测术语;输血医学;人类白细胞抗原;分型技术
  • 聚合酶链反应

    ...寄生虫(疟疾等);人遗传病(Lesh-Nyhan综合症、地贫、血友病、BMD、DMD、囊性纤维化等)免疫学:HLA分裂;T细胞受体或抗体多样化的定性;自身免疫病基因作图;淋巴因子定量人类基因组工程:用散布重复序列产生DNA标志;遗...

    词条输血医学;人类白细胞抗原;分型技术

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