...。 (4)尿液检查：主要是针对一些遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；癫痫病防治300问...肾功能衰竭时造成的代谢性酸中毒可降低惊厥阈值；又如苯丙酮尿症的患者，因其体内苯丙氨酸转化成酷氨酸的过程发生障碍，影响了一些抑制性神经递质(氨酷酸)的合成，使神经的兴奋性增高，从而发生癫痫。 外源性物质...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；癫痫病防治300问...、或神经皮肤综合征(如结节性硬化症)、先天性代谢异常(苯丙酮尿症/和神经苷脂病等，出现的发热伴惊厥。 5新生儿的惊厥。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿发热防治220问...一阶段所积累的代谢产物引起有害效果（如糖元积累症、苯丙酮尿症、Wilson病）；（3）相反地反应被促进，结果代谢产物生产过剩（如急性间歇性肝卟啉症）。
词条生物学...糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。
词条遗传；疾病；遗传病...。上海自上世纪80年代初开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查以来，已建立了一套比较完整的筛查网络。20多年来，有近500个孩子通过新生儿疾病筛查得到了早期诊断和治疗，从而避免了智力障碍或降低了...
健康行业资讯；医疗动态...巴克蒂。据医院工作人员透露，她所患的是一种较严重的苯丙酮尿症，主要表现为先天氨基酸代谢异常，摄入蛋白质即会对大脑产生有害物质。一般来说，该病患儿的智力会存在不同程度的缺陷，然而巴克蒂在出生时即被检测出...
健康行业资讯；健康快讯...20类重大疾病医疗保障工作将以省为单位全面推开，儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等病种将纳入新农合大病保险试点范围。2012年，全国参加新农合人数为8.05亿人，参合率超过98%，全年受益人次数达17.45亿，全国实际人均筹资水平达...
健康行业资讯；专题；农村医疗卫生...n的肯定。Kuvan（沙丙蝶呤）是一种口服制剂，用于治疗由苯丙酮尿症（PKU）或四氢生物蝶呤缺乏症所引起的苯丙氨酸血症（HPA）。HPA的特征是苯丙氨酸在血液中的含量大量增加，由于其能使神经细胞中毒，如不及时治疗将造成脑...
医药产业医药经济；环球...院驳回其诉讼。吴中法院审理认为，因阿斯巴甜不适用于苯丙酮尿症患者，《食品安全国家标准食品添加剂使用标准》GB2760-2011规定，对于使用食品添加剂阿斯巴甜的食品，应在商标或说明书中标明“阿斯巴甜（苯丙氨酸）”字...
健康行业资讯；食品安全；安全快报