...经时，则应手术摘除。病因学：属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。65～75%的病人有家庭史，有遗传性。病因不明，可能为：①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。②破骨细胞活动...
词条疾病...定的糖蛋白激素，相对分子质量为46000，其基因位于第7号染色体长臂，由肾脏肾小管旁间质细胞生成。该部位也是氧传感器所在，此传感部位是一种血红素蛋白(hemoprotein)，可控制红细胞生成素mRNA的表达。当缺氧或贫血时可刺激...
词条疾病；妇产科...ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、...
词条疾病；儿科...关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)两类。症状体征：1.疼痛...
词条疾病；妇产科...门氏菌回复突变试验；——第9部分：体外哺乳动物细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；毒理学；致癌...子量约8500，慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变，淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...子量约8500，慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变，淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...子量约8500，慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变，淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...包括代谢缺陷）。约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的，10%由环境因素引起，而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。单基因突变导致的先天畸形有软骨发育不全、多指（趾）症、并指（趾）症、先天性耳聋...
词条疾病...以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述：性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青春期发育者。性...
词条疾病；内分泌科