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  • 你愿意生个转基因完美婴儿吗:可消除家族病

    ...。人类的基因有99.8%由父母双方共同提供,但有一小部分线粒体基因完全来自母方。如果母方的这部分基因中存在缺陷,就会将其遗传给下一代。英国的研究人员曾试图借助全新试管授精技术去除母亲卵子中有缺陷的线粒体,从...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • Ⅱ型RTA

    ...果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和毒素肾损害:如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等...

    词条
  • 一个“试管“女孩和人类辅助生殖技术的20年

    ...病,包括常染色体遗传性疾病、性连锁性遗传性疾病以及线粒体疾病等共30余种。自1990年世界上首例PGD婴儿诞生以来,至今全世界已有超过400个健康PGD婴儿出生。然而,由于人类胚胎中存在高比例的染色体嵌合型,单个卵裂球是...

    健康行业资讯;医疗动态
  • 近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)

    ...果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和毒素肾损害:如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等...

    词条
  • 近端肾小管性酸中毒

    ...果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和毒素肾损害:如碳酸酐酶抑制物、过期四环素、甲基3-色酮、马来酸中毒、重金属(钙、铅、铜、汞)中毒等...

    词条肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒
  • 彩色多普勒超声诊断对胎儿的安全阈值探讨

    ...输出声强2.08mW/cm2超声照射5min,电镜下引起角膜上皮细胞线粒体肿胀,膜呈节段性缺损、模糊,线粒体脊断裂,但呈可逆性改变,照射20min则出现不可逆的角膜表层细胞坏死。Evans对2743例孕妇所生的婴儿做回顾性统计时发现,新...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第4期
  • 第二节 某些神经疾病的生物化学

    ...型肌病时出现异常的已糖激酶Ⅱ型(HK-Ⅱ)。肌病晚期,线粒体的氧化磷酸化下降。肌病中,ATP和CrP的含量都减少,ATP/ADP及CrP/Cr比例也下降,辅酶Q缺乏,但与NADP+有关的异柠檬酸脱氢酶及谷胱苷肽还原酶在肌病中的活性却增高...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 第四节 神经、精神疾病生化诊断

    ...诊断的神经性疾病有苯丙酮尿症、亨迋顿病、Alzheimer病、线粒体肌病和脑肌病、遗传性共济失调、神经肌肉病、神经纤维瘤病、癫痫、X连锁智力低下及肝豆状核变性等,其检查方法常用分子杂交、RFLP及PCR等技术。(陈正炎 李...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • PD

    ...加,在环境因素及年龄老化共同作用下,通过氧化应激、线粒体功能衰竭、钙超载、兴奋性氨基酸毒性及细胞凋亡等机制引起黑质DA能神经元变性,导致发病。帕金森病的发病机制十分复杂,可能与下列因素有关。年龄老化:帕...

    词条疾病;神经系统疾病;运动障碍;帕金森及帕金森综合征
  • 特发性帕金森病

    ...加,在环境因素及年龄老化共同作用下,通过氧化应激、线粒体功能衰竭、钙超载、兴奋性氨基酸毒性及细胞凋亡等机制引起黑质DA能神经元变性,导致发病。帕金森病的发病机制十分复杂,可能与下列因素有关。年龄老化:帕...

    词条疾病;神经系统疾病;运动障碍;帕金森及帕金森综合征

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