...on对亨廷顿病的临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱...
词条疾病...on对亨廷顿病的临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...on对亨廷顿病的临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...on对亨廷顿病的临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...若三瓣膜均为器质性病变则几乎均为风湿性。发病机制：病理改变：对于三瓣膜病变，目前尚无明确的分型方法，通常在二尖瓣和主动脉瓣双瓣病变的基础上，根据三尖瓣病变的性质分为以下两种基本病理类型：（1）二尖瓣和...
词条疾病；心血管内科；心脏瓣膜病；慢性风湿性心瓣膜病...有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。病理生理NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻)、脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)、周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘，神经元性肌萎...
词条疾病；神经内科...争论。因未发现有公认的宫颈内腺体发育异常情况，虽然病理学家注意到腺癌与不典型腺体共存的病例，但未证实这种不典型腺体将发展为腺癌。虽也有自宫颈腺上皮细胞轻度不典型增生逐渐加重到中度以至重度不典型增生，最...
词条疾病；妇科；子宫颈肿瘤；子宫颈恶性肿瘤...thy)多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。2.线粒体脑肌病(...
词条疾病；神经内科...与先天性肺囊性病区分，PPB的漏诊率、误诊率均较高。按病理类型PPB可分为3种，分别是Ⅰ型(囊性)、Ⅱ型(囊实性)和Ⅲ型(实性),Ⅰr型为Ⅰ型PPB的一种特殊类型。近年来研究发现并证实，PPB的发生与DICER1基因突变有关，PPB是DICER1胸...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；胸膜肺母细胞瘤...置、形态、局部浸润的范围，结肠镜检时对可疑病变必须病理学活组织检查。由于结肠肠管在检查时可能出现皱缩，因此内窥镜所见肿物距离肛门距离可能存在误差，建议结合CT或钡剂灌肠明确病灶部位。（五）影像检查。1．结...
词条诊疗规范；法规文件