...因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因（染色体2）突变的纯合子或杂合子会表现为常染色体隐性的Alport综合征，杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病（如家族性薄基底膜...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病...茎背侧，尿道远端粘膜裂开呈沟状，称尿道上裂，是泌尿生殖器官罕见的先天性畸形。发生病因尚不明确，可能与胚胎第4～10周时泄殖腔的畸形发育有关。其发生率约为1/3万，男性较女性多4倍。男性尿道上裂制定手术方案主要...
词条泌尿外科手术；男性尿道手术；男性尿道上裂的手术治疗；膀胱颈及后尿道重建术；手术...因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因（染色体2）突变的纯合子或杂合子会表现为常染色体隐性的Alport综合征，杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病（如家族性薄基底膜...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...茎背侧，尿道远端粘膜裂开呈沟状，称尿道上裂，是泌尿生殖器官罕见的先天性畸形。发生病因尚不明确，可能与胚胎第4～10周时泄殖腔的畸形发育有关。其发生率约为1/3万，男性较女性多4倍。男性尿道上裂制定手术方案主要...
词条手术...ome，赖特综合征）是一种在遗传易感人群中患肠炎或泌尿生殖器炎症后的“反应性关节炎”（reactivearthritis）。疾病名称：赖特综合征性巩膜炎英文名称：Reitersyndrome-associatedscleritis别名：Reiter综合征性巩膜炎分类：眼科巩膜病非...
词条眼科；巩膜病；非感染性巩膜炎...片和培养；（2）无临床表现的男性患者、女性患者及非生殖器部位感染的患者，取患处分泌物行淋球菌培养；（3）其他患处分泌物行淋球菌涂片和培养。2．根据患者病情选择的项目：（1）淋球菌的药物敏感试验；（2）衣原体...
词条2010年版临床路径；临床路径...ome，赖特综合征）是一种在遗传易感人群中患肠炎或泌尿生殖器炎症后的“反应性关节炎”（reactivearthritis）。疾病名称：赖特综合征性巩膜炎英文名称：Reitersyndrome-associatedscleritis别名：Reiter综合征性巩膜炎分类：眼科巩膜病非...
词条眼科；巩膜病；非感染性巩膜炎...主要的雄性激素，也是雄性激素中活性最强的一种。T在男性主要由睾丸间质细胞分泌。女性雄激素主要来源于卵巢、肾上腺皮质及非内泌组织对激素前体的周围性转化。T为正常女性血循环中主要的雄激素，正常情况下各约25%来...
词条化验及医学检查；药品；激素类测定；性腺激素测定...罕见。注意事项：开始治疗之前，应进行全面检查以排除生殖器官的解剖学异常和非性腺的内源性病因。应测量促性腺激素水平以排除原发性卵巢功能丧失。促性腺激素诱导排卵后的妊娠，流产和多胎率可增高。规格：注射粉剂...
词条...粘膜大片区域，与口腔粘膜疣状增生难以区别。(二)肛门生殖器部位疣状癌也称为巨大尖锐湿疣。最常见于龟头及男性未作包皮环形切除术者的包皮。表现为乳头瘤样增生。最后可侵犯尿道，也可侵犯女阴部及肛门部位。(三)跖...
词条疾病；皮肤性病科