...核分枝杆菌的16S-23SrDNA基因间隔区序列（IGS）的PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）分析，作NTM菌种鉴定，比形态学、生物化学常规方法鉴定更准确、快速与简便。病理学检查：对皮肤软组织非...
词条疾病；眼科；角膜病；感染性角膜病；结核、麻风、梅毒性角膜病变...病变型牛病毒性下痢病病毒,一种可变的宿主细胞小核酸片段可能结合在病毒基因组的一个特定区域（p54）。这种插入可使ORF仍保持不变。病毒在56℃灭活，病毒在低温下稳定，真空冻干的病毒可在-60℃～-70℃温度下保存多年。牛...
词条生物学；病毒...核分枝杆菌的16S-23SrDNA基因间隔区序列（IGS）的PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）分析，作NTM菌种鉴定，比形态学、生物化学常规方法鉴定更准确、快速与简便。病理学检查：对皮肤软组织非...
词条疾病；眼科；角膜病；感染性角膜病；结核、麻风、梅毒性角膜病变...变，采用多重PCR/等位特异性寡核苷酸探针斑点杂交和长片段PCR方法可一次性检测多个已知位点mtDNA突变。有些患者还可采用生物化学方法检测线粒体生化的异常变化，这对深入探讨本病诸如线粒体酶复合体活性的改变等有重要作...
词条疾病；神经内科...：1.罕见病基因检测能力。：医院能利用PCR（巢式PCR、长片段PCR、倒位PCR、三引物PCR等）、荧光定量PCR(qPCR)、多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）、荧光原位杂交（FISH）、染色体核型分析、一代测序、二代测序...
词条词条；法规文件；医疗机构管理...核分枝杆菌的16S-23SrDNA基因间隔区序列（IGS）的PCR-限制性片段长度多态性（PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）分析，作NTM菌种鉴定，比形态学、生物化学常规方法鉴定更准确、快速与简便。病理学检查：对皮肤软组织非...
词条疾病；眼科；角膜病；感染性角膜病；结核、麻风、梅毒性角膜病变...定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。其他辅助检查：1.影像学检查MRI是重要诊断工具，可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死；脑血管造影多数病人无异常。2.皮肤活检发现嗜锇颗粒样...
词条疾病；神经内科...时，临床表现为CMT1，突变为1个拷贝时（有1个拷贝的基因片段缺失），临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病，又称Refsum病，是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器，存在于除成熟红细胞...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...时，临床表现为CMT1，突变为1个拷贝时（有1个拷贝的基因片段缺失），临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病，又称Refsum病，是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器，存在于除成熟红细胞...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...时，临床表现为CMT1，突变为1个拷贝时（有1个拷贝的基因片段缺失），临床则表现为压力易感性周围神经病。CMT4型为植烷酸贮积病，又称Refsum病，是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器，存在于除成熟红细胞...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病