...诊断方法之后，相继已有许多学者通过此法吸取绒毛进行染色体及DNA分析，是孕中、晚期进行产前诊断时可供选择的方法之一（图11.4.3-1，11.4.3-2）。适应症：胎盘穿刺适用于：1.夫妇双方曾生育过染色体异常儿。2.夫妇双方中有...
词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名...标志，但约有半数以上的急性髓细胞白血病缺乏特征性的染色体变化。分子学标志对于进一步划分这些患者具有非常重要的意义并可为进一步的风险调整治疗及靶向治疗打下基础。陈赛娟院士的研究组通过全基因测序、多重PCR及...
参考资料行业资讯；临床快报；血液...见图1～4）。 3讨论3．1病理生理所谓两性畸形是指性染色体与相应的第二性征和外生殖器不一致。两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，可分型为女性...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第9期...c1／Tc2值均较正常升高，而高危组T细胞未见异常极化。④染色体核型正常的RCMD患者骨髓Th1细胞百分比、Tc1细胞百分比及Tc1／Tc2值均较正常对照明显升高。而核型异常组T细胞未见异常极化。由此，研究者得出结论，MDS患者骨髓中T...
参考资料行业资讯；临床快报；骨科...产前检出31例，占总检出人数的46.72%，其中B超检出27例，染色体检出4例。能问出相关致畸因素的占26.87%，73.13%不明原因。2.2转归活产存活39例，死胎16例，孕期发现的严重畸形引产及死产12例，7天内死亡0例。2.3孕母年龄与围产儿...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第4A期...时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断中可将先天...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学...及脑干萎缩，桥脑及橄榄核明显萎缩。有8例进行外周血染色体G显带分析，5例染色体核型正常，3例染色体G显带异常，而且均集中在B家系，表现为9号臂间倒位，染色体所含百分率越高，临床症状就越重。 讨论：(1)本组病例...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。 （二）确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为： 1.染色体病：由染色体数目和结...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...位杂交(fluorescentinsituhybridization，FISH)技术，在植入前诊断染色体非整倍体及胚胎性别获得成功。此后，多重PCR，荧光PCR，多色FISH等技术，特别是1999年以来开展的间期核转换（interphasenuclerconversion)技术，全基因组扩增（wholegenomeam...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学...射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。羊水细胞培养染色体检查的医学检...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查