...，完成了植入遗传学诊断（PGD）的技术攻关，建立了胚胎染色体病和部分单基因疾病诊断的临床应用平台。该中心已对来自全国各地112对有出生染色体异常新生儿危险的高危夫妇，以及有单基因遗传病家系的夫妇实施了PGD诊断技...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...原位杂交标记；分子遗传学；荧光原位杂交；诊断学 染色体结构和数量的变化与畸形和精神损害相关,因此染色体评价已经变成了产前诊断［1］中不可缺少的部分。近15年来,荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization，FISH...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第7期...正的精子细胞。 我们知道，人体一般的细胞拥有23对染色体，比如精原细胞和卵原细胞就是这样。而精子和卵子作为特殊细胞，染色体数目只有普通细胞的一半，即23条。这样一来到卵子受精后，受精卵的染色体数目就重归...
参考资料行业资讯；临床快报；男科...丸决定因子（SRY）进行植入前性别鉴定。还可应用特异性染色体DNA探针对卵裂球细胞进行荧光原位杂交检测选择性染色体数目畸变。关于植入前酶超微量分析诊断的价值尚有争论，其可靠性和稳定性，有待进一步研究。 二、...
参考资料合作平台；医学论文；预防医学与公共卫生学论文；预防医学生殖细胞中的染色体异常，会引发新生婴儿的许多疾病，包括不孕症（infertility）、流产（miscarriage）、染色体数目不规则（非整倍体；aneuploidy），等等。一项来自卡罗林斯卡研究所（KarolinskaInstitute）的新的研究报告向我们展示...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...线》杂志刊登这项新成果说，胚胎出现非整倍性变异（即染色体数目错误）等，是体外受精和胚胎移植后最终流产或产下不健康婴儿的重要原因。一家名为“卡利生育组织”的机构发现，这种问题胚胎在早期发育时有两个节点会...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...化被称为核仁周期。1931年,Heitz发现核仁的重现与某几对染色体上的次缢痕有关。在人类D组的第13,14,15对染色体及G组的第21,22对染色体的短臂上有明显的次缢痕,此处染色较浅,此处就是核仁组成区NOR,与核仁形成有关。每个NOR可产...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第9期...一次分裂前期中紧接偶线期的时期。在这一时期，已完成染色体联会的两条同源染色体互相紧靠，进而缠绕在一起，基质开始附着到染色丝上，成为一条短而粗的染色体。结果在这时期后外观上是染色体数目减半（即假减数）。...
词条生物学