常染色体显性隐性遗传

囊性肾病

...报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/100...

词条疾病；肾脏内科

黑棘皮病

...黑棘皮病作为遗传综合征的一种表现：良性黑棘皮病可与隐性遗传综合征相关，发病于出生时或青春发育期，伴发的黑棘皮病不明显或轻微。如Berardinelli-Seip综合征、Bloom综合征、Crouzon综合征、Lawrence综合征、Miescher综合征、Prader...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

黑棘皮症

...黑棘皮病作为遗传综合征的一种表现：良性黑棘皮病可与隐性遗传综合征相关，发病于出生时或青春发育期，伴发的黑棘皮病不明显或轻微。如Berardinelli-Seip综合征、Bloom综合征、Crouzon综合征、Lawrence综合征、Miescher综合征、Prader...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

黑色角化病

...黑棘皮病作为遗传综合征的一种表现：良性黑棘皮病可与隐性遗传综合征相关，发病于出生时或青春发育期，伴发的黑棘皮病不明显或轻微。如Berardinelli-Seip综合征、Bloom综合征、Crouzon综合征、Lawrence综合征、Miescher综合征、Prader...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

隐性遗传性黄斑营养不良

...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

黑色棘皮症

...黑棘皮病作为遗传综合征的一种表现：良性黑棘皮病可与隐性遗传综合征相关，发病于出生时或青春发育期，伴发的黑棘皮病不明显或轻微。如Berardinelli-Seip综合征、Bloom综合征、Crouzon综合征、Lawrence综合征、Miescher综合征、Prader...

词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病

六、遗传病的分类及发病率

...分类及发病率　　遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomaldisease）。基因病又分为单基因病（monogenicdisease）和多基因病（polygenicdisease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

隐性黄斑营养不良

...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...

词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病

先天性成骨不全1例报告

...亡，甚至死产，它基因的异常，可能包括体染色体显性或隐性遗传，也可能是镶（Mosaic）的异常，即有部分细胞正常，有部分异常;临床上还可依外观表现之不同分成四个亚型。该病例应属此型。第三型的成骨不全症的遗传异常...

参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第11期；病例报告

遗传性共济失调症

...的不同分为：1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障...

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