...，似不支持。②Liddle综合征:又称假性醛固酮增多症。为常染色体显性遗传病。表现为高血压、低血钾，血和尿醛固酮不高，有代谢性中毒，但尿可呈酸性。本患者无相关表现，可初步排除。（5）肾小管性酸中毒:也表现为多饮、...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第4期...碱基替换，其他变异方式有插入或缺失。所致疾病是一种常染色体显性遗传病，临床突出表现内脏淀粉样变，主要为心肌病变以及多神经病变，肝脏的病变也较为广泛但肝功能良好，肾脏损害明显，大部分最终发展为肾衰竭。淀...
词条疾病；肾脏内科...的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体...
词条疾病；神经内科；癫痫...的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体...
词条疾病...传性皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)：1992年由Mas等提出，常染色体显性遗传病，定位于19号染色体的D19s221于D19s222位点间。主要累及中小动脉，导致动脉硬化，以反复发作的皮质下梗死为特点，多为腔隙性梗死，可发展为皮质下痴...
词条疾病；神经内科...征。后者同样有原发性和继发性两类，原发性者为家族性常染色体显性遗传病，继发性者可因不同的疾病（肾盂肾炎、慢性活动肝炎、肝豆状核变性、高球蛋白血症等）、重金属中毒（铅、汞、镉、锂等）、药物中毒（磺胺、过...
词条疾病...征。后者同样有原发性和继发性两类，原发性者为家族性常染色体显性遗传病，继发性者可因不同的疾病（肾盂肾炎、慢性活动肝炎、肝豆状核变性、高球蛋白血症等）、重金属中毒（铅、汞、镉、锂等）、药物中毒（磺胺、过...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...。（五）遗传性血管性水肿。：遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤和呼吸道黏膜的血管性水肿。患者可在感染、创伤等非特异性因素刺激下发病。呼吸道黏膜水肿可造成气道阻塞，引起喘鸣、气急，...
词条词条；法规文件；常见动物致伤诊疗规范（2021年版）；诊疗规范；海蜇蜇伤...，发病率为1/3000～1/2600，没有种族和性别差异。NF1是一种常染色体显性遗传病，是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害，可合并各种良性...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...腺癌合并甲状腺功能亢进。甲状腺髓样癌极为少见，为一常染色体显性遗传病，外显率高，常伴有肌肉神经综合征，可伴有骨骼缺陷，如脊柱侧弯，胸骨凹陷，伴有神经瘤或神经节瘤，好发部位有舌前1/2，唇或颊黏膜，由于神经...
词条疾病；儿科