...(majorhistocompatibilitycomplexgene，MHCgene)。人的定位MHC在第6号染色体上，小鼠的则定位在第17号染色体上。组织相容性抗原按其免疫性能可分为三类：第一类是移植抗原(transplanta—tionantigen)，负责排斥外来的组织，存在于杀伤性T淋巴...
词条生物学...以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿（collodionbaby）等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病，也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为其特征。患者多为早产儿及低体重...
词条疾病；儿科；皮肤疾病...一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高...
词条疾病；风湿免疫科...生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗...
词条疾病；内分泌科...相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传，躯干矮小出生时就存在，无角膜浑浊，尿中亦无异常黏多糖排出。椎体可以变扁，但椎间隙并不增宽，并且有逐渐变窄的趋势，髂骨改变轻，髋臼角变小，髋臼...
词条疾病；风湿免疫科...定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。病理生理肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，...
词条疾病；神经内科...由王德芬报道7例，本征的病因未明，常可发现病人有15号染色体着丝点的易位。近年发现有15q11-12的微缺失，但往往还伴有14号、15号染色体的其他异常。本征的主要临床表现是肌张力和智力低下，学习成绩差，智商水平约60，性...
词条疾病；内分泌科...易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述：这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综...
词条疾病；皮肤性病科...。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同...
词条