...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条...淀粉样物质沉积，不累及全身。遗传性淀粉样变病多为常染色体显性遗传，以家族性淀粉样多神经病变（familialamyloidpolyneuropathy，FAP）为代表，但家族性地中海热为常染色体隐性遗传。除局灶性外，以上各型均为多系统损害，又...
词条疾病；消化科；肠道疾病；肠道其他疾病...营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...平作了阐述。他们将之分为3型，：PFICⅠ型及Ⅱ型是各为染色体18及染色体2中位点的突变。PFlCⅡ型及Ⅲ型引起肝胆系统分泌胆酸和磷脂的缺陷。良性复发性肝内胆汁淤积(benignrecurrentintrahepaticcholestasis，BRIC)是与同样的家族性肝内...
词条疾病；妇产科...现该病患者的异常增生B细胞存在细胞表面分子变异及其染色体异常。尚未发现明显的诱发因素，如社会人口统计学差异、既往疾病史、药物史、嗜酒史、特殊职业史、放射接触史或家族肿瘤史等。尽管如此，但已有WM呈家族发病...
词条疾病；肾脏内科...射治疗后。(2)甲状腺肿大：①甲状腺激素合成障碍：系常染色体隐性遗传引起。②由于母体内的碘化物或抗甲状腺制剂传递给胎儿致病。③摄入碘缺乏或天然的致甲状腺肿物质如木薯引起。④药物：抗甲状腺药物、碘化物、保泰...
词条...疾病红细胞酶异常性溶血性贫血ICD号：D55.8流行病学：常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本，此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等，但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血...射治疗后。(2)甲状腺肿大：①甲状腺激素合成障碍：系常染色体隐性遗传引起。②由于母体内的碘化物或抗甲状腺制剂传递给胎儿致病。③摄入碘缺乏或天然的致甲状腺肿物质如木薯引起。④药物：抗甲状腺药物、碘化物、保泰...
词条疾病；内分泌科...基因性质调查，认为家族性原发性肺动脉高压的特征是常染色体占优势的疾病，伴不完全的外显率和基因早现遗传。进一步认定基因缺陷位于一个特殊的染色体，对家族性肺动脉高压的基因解释涉及三核苷酸复制的更大延伸的突...
词条疾病；呼吸内科...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科