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  • 智力落后

    ...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...

    词条
  • 大脑发育不全

    ...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...

    词条
  • 智力低下

    ...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...

    词条精神科;疾病
  • 原发性肺癌诊疗指南(2022年版)

    ...于晚期NSCLC患者,应在诊断的同时常规进行肿瘤组织的EGFR基因突变、间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphomakinase,ALK)、ROS1和RET融合基因、CMET14号外显子跳跃突变检测。有条件者可进行KRAS、BRAF、HER2等基因突变、NTRK1/2/3和NRG1/2等融...

    词条词条;诊疗指南;原发性肺癌;2022年版诊疗指南
  • 精神发育不全

    ...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...

    词条精神科;心理学与精神病学;疾病
  • 精神发育迟缓

    ...性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。脆性X综合征病人身材较高,面长耳大,前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61m...

    词条精神科;疾病;精神障碍;神经发育障碍
  • 听觉医学

    ...了直接观察,未发现基底膜的横向纤维有足够产生共振的张力。因此认为,将基底膜的横向纤维视为共振元件是正确的。他采用人工方法代替镫骨以同频率振动卵圆窗时,有一大段基底膜以行波的方式随之振动。振动从蜗底...

    词条学科名
  • 唇裂

    ...生的唇裂(伴有或伴有腭裂),与由于染色体畸变和单基因突变所引起的唇腭裂同,即后者多伴有其他组织和器官的多发性畸形而常以综合征的形式出现。此外,多基因遗传的唇腭裂除遗传因素外,环境因素也有明确的作用...

    词条中医学;中医耳鼻喉科学;中医症状名;中医口齿科;口腔科;口腔颌面外科学;先天性唇、面裂和腭裂
  • 防己黄芪汤

    ...均能使肠管收缩加强;汉防己丙素、溴甲素低浓度时使肠张力增加、节律加强,高浓度时张力降低、节律收缩减弱。君药黄芪及黄芪苷、黄芪多糖均具有显著的保肝作用,能显著减轻肝细胞病变,使重度肝细胞颗粒变性及空泡变...

    词条方剂;祛湿剂;利水渗湿剂;利水渗湿;中药学;中医学;方剂学;益气祛风;健脾利湿
  • 高钾血

    ...。高钾血症是由于肉上对TTA敏感性的电压启动性钠通道基因突变而引起,常在运动后诱发。肾脏排泄钾障碍:主要由盐皮质类固醇减少、原发性远端肾单位Na+输送减少以及皮质集合管功能异常等引起。盐皮质类固醇减少可以由...

    词条疾病;输血医学;输血并发症;非免疫性输血并发症;代谢科;水和电解质代谢紊乱

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