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  • Ehlers-Danlos综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 逆行射精行单精子卵细胞胞浆内注射的护理

    ...~40岁,平均33.4岁,婚后不育时间为2~11年,平均5年。患者染色核型均为46,XY,无任何家族病史。9例为原发性逆行射精,1例因外伤引起的继发性逆行射精。患者外生殖器官大小均在正常范围,无勃起功能障碍现象,性生活时能...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2012年第9卷第6期
  • 陈赛娟一位非常有韧性的女性

    ...因一个长达94kb的区域,又在国际上首次提出了白血病Ph1染色体形成的分子模型。陈赛娟的名字开始被大家熟知,她的研究成果使同行们咋舌。法国导师欣喜之余恳请陈赛娟和其一同学习的丈夫陈竺留下,留在研究、科研、生活...

    参考资料医学教育;校园动态;上海交通大学医学院
  • 自然流产

    ...可分为胚胎因素和母亲因素。早期流产常见的原因是胚胎染色体异常、孕妇内分泌异常、生殖器官畸形、生殖道感染、生殖道局部或全身免疫异常等;而晚期流产多由宫颈功能不全、母儿血型不合等因素引起。1.胚胎染色体异常2...

    词条疾病;妇产科
  • 原位末端标记技术的发展及在临床诊断研究中的应用

    ...原位杂交标记;分子遗传学;荧光原位杂交;诊断学  染色体结构和数量的变化与畸形和精神损害相关,因此染色体评价已经变成了产前诊断[1]中不可缺少的部分。近15年来,荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第7期
  • 孕妇外周血胎儿有核红细胞在产前诊断中的作用

    ...4]。  Ri等应用PCR法扩增了17例孕妇外周血中的单拷贝Y染色体DNA序列,在所有怀有男性胎儿的7例孕妇中,均检测出Y染色体特异性DNA序列。并证实最早的检出时间为37天,而且在第7周检测出80%,在第9周检测出100%。也对其他31例...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期
  • 急淋

    ...生白血病其同胞发生白血病的几率是正常人群的2~4倍。染色体异常合并白血病的机制尚不清楚,原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复,或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加,因而引起控制细胞增...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病;白血病

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