...，随病情发展，Na＋-K＋泵的密度逐渐下降，最终泵功能完全丧失。青光眼发病机制：（1）眼压对角膜内皮的影响：关于青光眼与滴状角膜及Fuchs内皮营养不良联系的报告还存在争议，其中一个原因是眼压升高亦常导致角膜内皮...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...每小时尿量少于17ml。而后24h尿量在40ml以下，称为无尿。完全无尿者少见，完全性尿路梗阻、急性肾皮质坏死、肾小球肾炎及恶性高血压引起的急性肾衰可出现完全无尿。在少数非少尿性急性肾衰竭患者，尿量可维持在800ml～1000m...
词条疾病；妇产科...，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...降范围逐渐扩大，甚至发展为全听域。双侧耳聋程度可不完全对称。3.眼科检查可发现视力下降、白内障，但具有诊断性的三类病变为：前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑。4.组织病理改变①肾脏活检：特征性改变...
词条词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南...于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与之完全等同。有人认为本病可称为“骨摇”，依据是《灵枢·根结》篇提到：“骨繇者，节缓而不收也，所谓骨繇者摇故也。”意思是指骨节弛缓不收，动摇不定之意，与共...
词条疾病...传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑脊液及脑实质内，引发胆红素...
词条疾病...。⑤少数病例只有尿的表现，而无代谢性酸中毒，即呈不完全型，但可进一步发展为完全型。疾病病因：Ⅱ型RTA病因亦可分为原发性和继发性。①原发性多为常染色体显性遗传，亦可与隐性遗传和X—连锁遗传有关，多见于男性...
词条疾病；儿科...，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...，随病情发展，Na＋-K＋泵的密度逐渐下降，最终泵功能完全丧失。青光眼发病机制：（1）眼压对角膜内皮的影响：关于青光眼与滴状角膜及Fuchs内皮营养不良联系的报告还存在争议，其中一个原因是眼压升高亦常导致角膜内皮...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良