...，分布广泛，多见于青年男性，一般无疼痛。为常染色体显性遗传。疾病描述又名球状血管瘤。是一种血管性错构瘤，起源于正常血管球或其它动静脉吻合处。症状体征本病多单发，多发者罕见。单发者多见于男性，而发生于甲...
词条疾病；皮肤性病科...因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病，...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...一无二的结构特征是双筒型构造［3］，CLC可能是由两种完全相同但是相互独立的protopore构成，它们能在开放一段时间后不约而同的关闭。最近的克隆CLC实验证明，这种双筒构造实际上是同源蛋白的两种形态的分化传导通路［4］...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2005年第5卷第10期...角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病...本病约占整个神经遗传病的10％。其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多。现代医学尚无特殊疗法。遗传性共济失调在中医中无特有病名，根据其主要症状，中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与...
词条疾病...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...小管在ADH作用下不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY+xx→XxXxxYxY；由母传递子女都可患病，Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患...
词条疾病；肾脏内科...增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果...
词条疾病；血液科...是显性致死，如人类视网膜母细胞瘤（Retinolastoma），为显性遗传。此是由于抗癌基因因Rb发生突变或缺失而引起，患者多为1～5岁儿童，即使摘除眼球，成年时还会转发骨癌或肺癌而致死。作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼