...郁、焦虑、易怒等症状，并且进行性加重。目前该患者已完全性遗忘，连自己子女、丈夫等全记不清楚，每天不说话、不笑有少动、震颤、肌强直等症状。磁共振（MR）提示脑室扩大、脑沟、脑裂增宽等脑萎缩征象，缺乏脑实质...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第18期；论著...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...个巨大的数字；以致在人群中除同卵双胎外，难以找到HLA完全相同者。这充分体现了HLA对免疫调控的个体差异，也为同种器官移植增加了困难。 现在用分子生物学方法可在基因水平上鉴定出更大的HLA多态性，例如HLA-A2的基因...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...，即本病的主要病变部位。α6（Ⅳ）肽链的组织分布尚未完全了解，初步资料显示它也为有限分布，所以可以推论本病基底膜中变异的胶原Ⅳα链应在α3（Ⅳ）至α6（Ⅳ）中。前文已叙，家族性出血性肾炎中COL4A3至COL4A6的基因突...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...骶骨双侧板均发育不良，棘突呈游离状态；C型骶骨椎板完全缺如，棘突缺如；D型骶骨裂合并其他畸形，如骶骨终板钩状、L5横突畸形、腰椎裂。［结果］本组手术方式包括单椎节固定9例，单节段固定13例，2节段固定4例。随访26...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第1期...被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。在轻型RDEB，等位基因可以编码全长的Ⅶ型胶原多肽，但常发生错义突变从而改变了蛋白质的空间构象...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病