...因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...和Aβ2M（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临...
词条疾病...性肿瘤具有重要的意义。恶性肿瘤细胞的核异常改变多与染色体呈多倍体（polyploidy）或非整倍体（aneuploidy）有关。胞浆的改变：由于胞浆内核蛋白体增多，胞浆呈嗜碱性。并可因为瘤细胞产生的异常分泌物或代谢产物而具有不...
词条...照射，可致骨髓抑制和免疫抑制，照射后数月仍可观察到染色体的断裂和畸变。1945年日本广岛和长崎遭原子弹袭击后幸存者中发生白血病数较未辐射地区高30倍和17倍。放射治疗强直性脊柱炎和32P治疗真性红细胞增多症，白血病...
词条肿瘤科；老年肿瘤；老年人急性白血病；血液科；白细胞疾病；白血病；疾病...破坏与遗传标记物HLA基因产生的调控有极其密切的关系。染色体是遗传物质的载体，微核是染色体断片在细胞分裂过程中形成的一种核外遗传物质。微核出现率反映染色体脆性大小。研究发现RAU患者微核率较正常人高。且与溃疡...
词条疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜溃疡类疾病...质激素前进行）、小组化染色、小巨核酶标、骨髓活检、染色体分型、流式细胞学检测、基因测序等。（七）明确诊断及判断出血严重程度后即可开始治疗：（八）治疗选择：1.糖皮质激素作为首选治疗：注意观察皮质激素的不...
词条临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径...或宫颈发育异常，宫腔粘连及子宫肌瘤等。近年更发现与染色体异常有密切关系，约占5％左右。目前尚缺乏理想的治疗方法。习惯性流产，中医称为“滑胎”或“数坠胎”。“滑胎”首见于我国现存的第一部妇产科专着《经效...
词条中医学；中医病名；中医妇科学；流产...胞化学染色方法可确定急性白血病的类型，约45%的病例有染色体异常，其中包括单倍体、超二倍体和各种标记染色体。骨髓增生活跃，明显活跃或极度活跃，以白血病细胞为主。骨髓中原始细胞＞6%为可疑，超过30%诊断较肯定，...
词条中医内科学；中医学；血液系统疾病；白血病；疾病...目前认为多基因遗传方式的可能性最大，也有人认为是常染色体单基因遗传或多源性遗传。Shields发现病情愈轻，病因愈复杂，愈属多源性遗传。高发家系的前瞻性研究与分子遗传的研究相结合，可能阐明一些问题。国内有报道...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...一种全身性改变的关节表现。Heberden's结节可以单一的正染色体（antosomal）基因（gene）遗传性影响，在女性为显性遗传，在男性为隐性遗传。外显率（penetrance）因年龄而不同。老年女性外显性发生率最高是30%。在老年男性，由于...
词条疾病