...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病... 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1．常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...杆菌、麻风、梅毒、衣原体等。1.1.3遗传性免疫缺陷如：X染色体连锁淋巴增生、Wiskott-Aldrich综合征。1.1.4自身免疫性疾病如类风湿关节炎的患者，T细胞中存在一种缺陷，不能抑制EBV感染，导致淋巴细胞增生。1.1.5药物如免疫抑制...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2007年第7卷第7期...寿命、世代数。1.5细胞生长液的成分。2细胞株的检定2.1染色体的鉴定和制片细胞原系建株过程，每8～12世代*应作一次染色体检查，一株细胞整个生命期内连续培养过程中，至少应有4～5次染色体检查结果。每次染色体检查，应...
词条生物制品...于精原细胞近腔侧，体积较大，直径约18μm，核大而圆，染色体核型为46，XY。细胞经过DNA复制后（4n,DNA），进行第一次成熟分裂，形成2个次级精母细胞。由于第一次成熟分裂的分裂前期历时较长，所以在生精小管的切面中常可...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；组织学与胚胎学...类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...
词条疾病；神经内科...学评价程序和试验方法第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part12:Invivomammalianbonemarrowchromosomeaberrationtest）由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布，自2012年03月01...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；染色体畸变；骨髓细胞染色体畸变...传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosomeaberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...另一突变，为基因内含子1接合点突变，其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏，出生后生长障碍，女性成人平均身高为114～130cm，身材匀称，小头畸形，骨龄及青春发育延迟，...
词条疾病；内分泌科