...因子XI缺乏症（曾称血友病丙型）。A型和B型血友病为性连锁（伴性）隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。血友病发病率A：B为138：20。血友病的临床特点是：自发性或轻微外伤出血难止。血友病的治疗方法主要包括局部止血...
词条化验及医学检查...病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...资源，发现特征性聋病遗传方式并阐明其发病机理；通过连锁分析获得具有自主知识产权的聋病新基因座的命名、新基因的克隆并申请相关的检测专利；通过绘制常见耳聋相关基因在中国聋人群体中的特征性分布图谱指导病因学...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名...，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H因子...
参考资料求医问药；疾病手册；风湿免疫科...，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H因子...
词条疾病...肌营养不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy）属X一连锁隐性遗传，根据发病年龄和病情发展规律可分为下列两型：1.Duchenne型:多见于男性儿童。多数走路较晚，易跌，上学后跑步不快，或体育课不上，上楼费力而引起家长...
词条疾病...反向遗传学的发展，许多单基因病包括某些鱼鳞病已通过连锁分析的方法定位，继而克隆出相关基因，并对这些基因的功能有了一定的认识［3］。如研究发现寻常性鱼鳞病患者的丝聚合蛋白(Filaggrin)及丝聚合蛋白原(Profilaggrin)减...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条医疗技术名；手术...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
词条医疗技术名；手术