...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...（图27-2）。免疫缺陷的发生原因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺...
词条分类词条分类；免疫缺陷病...（图27-2）。免疫缺陷的发生原因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺...
词条生物学；疾病...可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...基因疗法临床试验不久，2002年9月法国科学家在为X染色体连锁的严重联合免疫缺陷性疾病(X-SCID)患者进行临床基因治疗试验时发现，接受该项治疗试验的2名儿童出现类白血病样症状。2005年1月，发现第3名儿童发生癌症。这项富有...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌...
词条疾病...殖器缺如。有学者认为［4］是SRY基因产生突变所致或是X连锁基因异常引起。造成不孕不育的原因很多，有内分泌的、免疫性的、生殖器畸形、感染、辐射等。染色体异常，特别是性染色体的异常，是导致不孕不育其中一个重要...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第6期...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病