...，一致发现定位于X染色体长臂中段（Xq22）。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...，一致发现定位于X染色体长臂中段（Xq22）。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...，一致发现定位于X染色体长臂中段（Xq22）。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5（Ⅳ）的基因，即COL4A5。但是，1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...的部位有明显的不同，后者的下肢血管受累明显少见。为什么在Ⅲ型高脂蛋白血症时易合并下肢血管动脉粥样硬化，其机制尚不十分清楚。在胆固醇喂饲动物模型中观察到，血浆中β-VLDL浓度显著升高时，合并的周围动脉粥样硬...
词条疾病；心血管内科；高脂血症...床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝，临床无症状，基因突变为3个拷贝时，临床表现为CMT1，突变为1个拷贝时（有1个拷贝的...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝，临床无症状，基因突变为3个拷贝时，临床表现为CMT1，突变为1个拷贝时（有1个拷贝的...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...测指标优于PT试验。男性体检“乙肝两对半”检查值得是什么男性体检“乙肝两对半”又叫乙肝五项，分别表示体内产生的乙肝相关的抗原和抗体，分别由三种对应的抗原加抗体：表面抗原(hbsag),表面抗体(hbsab);e抗原(hbeag),e抗体(h...
词条...床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝，临床无症状，基因突变为3个拷贝时，临床表现为CMT1，突变为1个拷贝时（有1个拷贝的...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...床类型异质性的原因并不清楚。基因的数量效应可解释为什么同一基因的突变可引起不同类型的髓鞘蛋白异常。如正常人PMP22基因为2个拷贝，临床无症状，基因突变为3个拷贝时，临床表现为CMT1，突变为1个拷贝时（有1个拷贝的...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...病引起的维生素A缺乏者，称为上皮性结膜干燥症。不管什么原因导致的结膜干燥症，结膜上皮均会由柱状变为复层鳞状上皮，层次增多，表层角化，即所谓皮样化。角膜缘部上皮基底层常含有色素，这种色素在新生儿生下6个月...
词条眼科手术；结膜手术；结膜囊狭窄手术；手术