...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
词条疾病；神经内科...异常综合征；②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常；③发展为白血病后生存期短，治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用（如烷化剂等）和放疗史，因此又称为治疗相关骨髓增生异常综合...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病...创产前诊断公司Verinata（专攻非侵入性测试早期发现胎儿染色体异常）、美国斯坦福大学、美国华盛顿大学基因组科学副教授杰·申杜雷。今年1月份，全球销量最大的DNA测序仪制造商、美国Illumina公司同意以大约5亿美元的价格收...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...医院神经科，武汉430030 关键词:重症肌无力；Mendel常染色体遗传；人类白细胞抗原；家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同，并分析家系患者的遗传学特性，试图...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；检验医学...蛋白的基因未被克隆出，随后对100个黑色素瘤细胞系采用染色体步移法和序列标记位点图进行分析，发现1/2的肿瘤细胞在染色体9p21区发生频繁的基因突变，推测该区域含有黑色素瘤的易感基因［2］，此后在许多人类肿瘤集及体...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第16期...异常综合征；②白血病前期细胞或白血病细胞出现特殊的染色体异常；③发展为白血病后生存期短，治疗效果差。由于这类疾病的发生多有明确的抗肿瘤药物使用（如烷化剂等）和放疗史，因此又称为治疗相关骨髓增生异常综合...
词条疾病；肿瘤科；血液系统疾病；白血病；血液科；白细胞疾病...门氏菌回复突变试验；——第9部分：体外哺乳动物细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；基因突变...更明显，这一点支持支气管反应性可能以不完全外显的常染色体显性遗传方式遗传下来的观点，所以可能有两种因素引起气道的高反应性：（1）先天性决定的常染色体位点引起温和性的气道高反应性；（2）继发于气道过敏性炎...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；呼吸病学...。过去，研究人员已经在自闭症患者的2、5、7、11及17号染色体上面发现了一些可疑的致病位点。同时，一些研究发现，自闭症儿的双胞胎同胞有60%~90%的患病几率。此外，在基因遗传这一因素中，患有泛自闭症障碍（ASD）儿童的...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...胃肠功能紊乱、癫痫、结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。（二）临床评估：对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿，建议进行以下检查和评估。1.躯体和神经系统检查2.精神检查3...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍