...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。疾病名称：弹性假黄瘤英文名称：pseudoxanthomaelasticum缩写：PXE别名：d...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...可诊断的单基因病包括地中海贫血，纤维囊性化，脆性X综合征，以及和性连锁遗传病有关的性别诊断等，可诊断的病种数目在不断增加。所用的方法主要是基于PCR技术的DNA分析，通过检测单细胞靶基因的数目及结构有无异常加...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学...率亦较正常组高。2.2.5染色体异常疾病以G组染色体21三体综合征（Down综合征）手纹的异常最为显著［5］。大量的资料表明人体器官的先天性异常或者疾病，常伴有手纹构型的异常。染色体异常疾病主要的皮纹学表现为:尺箕纹出...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第15期...能通过追踪孕妇血液中胎儿的DNA来探测婴儿是否罹患唐氏综合征。因为这种非侵入式的筛查技术更安全、简单，因此，它成为迄今最快被接受的测试之一，也为Illumina制造的DNA测序仪找到了一个新的用武之地，此前，这些机器最...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...提高缓解率。但部分AML患者年龄偏大，或由骨髓增生异常综合征进展而来，或AML亚型不同，或染色体异常改变往往对标准HA、DA方案化疗不但缓解率不理想而且化疗毒副反应较重。鉴于华东地区CAG临床治疗协作组制定的CAG方案在...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第6期...筛选。另外，孕妇血浆中胎儿DNA含量的检测也已在21-三体综合征、惊厥、早产等一系列疾病中应用。这些研究均表明了孕妇外周血浆DNA分析对于各种疾病产前诊断的潜在应用价值。但以往对孕妇外周血中检测的胎儿基因必须能与...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2007年第7卷第2期...恶组白血病型患者进行骨髓染色体分析，均出现1号部分三体（1qter-1p11）和1p11断裂易位。恶性组织细胞病的临床表现：根据恶组细胞浸润部位的不同，临床上可有不同的表现，从上述病理累及部位来看可累及造血组织（最常见）...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...恶组白血病型患者进行骨髓染色体分析，均出现1号部分三体（1qter-1p11）和1p11断裂易位。恶性组织细胞病的临床表现：根据恶组细胞浸润部位的不同，临床上可有不同的表现，从上述病理累及部位来看可累及造血组织（最常见）...
词条疾病；血液科；白细胞疾病