...目前病因未明，40%的患者有痴呆家族史，部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau（MAPT）和颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过...
词条词条；诊疗规范；精神障碍；器质性精神障碍...具有很大的优势，而且由于其感染细胞时DNA不整合到宿主染色体上，不存在激活致癌基因或插入突变等危险，制备容易，操作简单，因此倍受人们关注。腺病毒（adenovirus，Ad）是一种无包膜的线状双链DNA病毒，其复制不依赖于宿...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第1期；综述...型。 人类存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。 1.染色体多态性染色体的多态性又称异态性（heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...1）类α珠蛋白基因：人类α珠蛋白基因簇位于16p13，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因，因此，二倍体细胞中共有4个α基因，每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。此外，在类α珠蛋白基因簇中，还包括两个ξ基因和一个假基因...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...胃肠功能紊乱、癫痫、结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。（二）临床评估：对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿，建议进行以下检查和评估。1.躯体和神经系统检查2.精神检查3...
词条词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍...张一影等［1］首次从C57BL/6Job/ob品系先天性肥胖小鼠第6号染色体中克隆到肥胖基因。人肥胖基因位于7q31.3，长约20k6，由3个外显子和2个内含子组成，存在（TG）6CATATTT（GT）19的双核苷酸重复序列。 肥胖基因编码的蛋白质类激...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第1期...性肿瘤，而且可能具有相关综合征的其他特性。（4）常染色体显性遗传。（5）这类遗传性肿瘤与非遗传性肿瘤在形态上无法区别。2.2遗传因素在畸胎瘤发病中的作用畸胎瘤此种家族聚集现象的发生，提示遗传因素在其发病中起...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第7期...癌细胞存活素mRNA表达结果略3讨论存活素基因定位于17号染色体，DNA全长14.7kb，编码142个氨基酸，与IAP具有同源性，但与其它IAP蛋白不同，仅含一个杆状病毒LAP重复序号［1］。Swana等［5，6］研究发现膀胱癌、胃癌细胞中存活素基...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第11期；论著...术，成为法医物证学鉴定的主要方法。HLA位于人类第6号染色体短臂6p21.3区域，具有高度的遗传多态性，是人类基因组中的一个重要标记，符合孟德尔遗传规律，属共显性遗传。在法医学中，HLA多用于亲子鉴定，HLA-A、B位点累计...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2006年第6卷第6期...寿命、世代数。1.5细胞生长液的成分。2细胞株的检定2.1染色体的鉴定和制片细胞原系建株过程，每8～12世代*应作一次染色体检查，一株细胞整个生命期内连续培养过程中，至少应有4～5次染色体检查结果。每次染色体检查，应...
词条生物制品