...综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...综合征病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已...
词条疾病...：颈动脉扭曲可能是先天性的，本身很少引起症状或阻塞性疾病，但在持久性头位转动时可能引起TIA或卒中。动脉异常扩张可导致脑梗死，也可能引起脑神经压迫或脑积水。先天性发育不良罕见，可引起动脉狭窄、颈内动脉动脉...
词条疾病；神经内科...到早期诊断和早期治疗者预后良好。苯丙酮尿症的预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。患PKU症...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...可因疾病本身或并发症而早亡。因为利德尔综合征是家族性疾病，故患者的所有血缘亲戚都应该检查血压和血钾。虽然利德尔综合征是一种罕见病，对其病因的研究可以帮助我们理解其他常见类型的高血压的病因。可能一些盐敏...
词条疾病；心血管内科...到早期诊断和早期治疗者预后良好。苯丙酮尿症的预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。患PKU症...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...到早期诊断和早期治疗者预后良好。苯丙酮尿症的预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。患PKU症...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...性发病。湿疹常在1岁左右发生，10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调，也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现，也可早在2岁或迟至8～9岁出现。伴免...
词条疾病；风湿免疫科