遗传性角膜病变

家族性出血性肾炎

...rome概述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

脂蛋白肾小球病

...及全身浅表淋巴结肿大。该病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，肾脏受累的主要特征是肾小管(尤其是远端肾小管和髓襻)上皮细胞内大量泡沫细胞，有的时候整个小管呈泡沫变性。电镜下远端肾小管及髓襻上皮细胞均被大...

词条疾病；肾脏内科

干细胞治疗步入临床应用阶段

...血造血祖细胞HEMACORD，用于异基因造血干细胞移植，治疗遗传性或获得性造血系统疾病的患者。2012年美国FDA又批准了两个新晋脐带血造血祖细胞制品，分别是Duke大学医学院的脐带血造血干细胞静脉注射悬浮液（DuCord）和Clinimmune...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

第四节　讷吃

...节功能障碍而出现讷吃。小脑性讷吃常见于多发性硬化、遗传性共济失调、小脑外伤、肿瘤等。锥体外系病变引起的讷吃多见于肚豆状核变性、手足徐动症、扭转性痉挛、帕金森综合征、舞蹈病等。　　【临床表现】　可因病变...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

...1012/L。除头痛及嗜睡外常无症状。编码为：D75.0。　　1.2遗传性椭圆形红细胞增多症异名：遗传性卵圆形细胞增多综合征，溶血性椭圆形细胞性贫血。是常染色体显性遗传。儿童期发病，不同程度的溶血引起贫血和黄疸。继发感...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2005年第3卷第11期

围术期瞳孔监测

...典型的Riley-Day综合征即家族性自主神经功能失调综合征或遗传性感觉神经根神经病Ⅲ型。④Fisher综合征。见于急性眼肌麻痹型多发性神经炎。　　2.7.4交感神经麻痹综合征交感神经麻痹通常由肿瘤、外伤或血管性疾病引起，可见...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第6期

Job综合征

...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

...弱视、眼表疾病、眼眶病、眼外伤等眼病治疗水平。加强遗传性眼病诊疗服务。六、搭建眼健康服务支撑平台：（一）强化0-6岁儿童眼健康服务平台建设。：结合国家基本公共卫生服务，实施0-6岁儿童眼保健和视力检查，确保检...

词条法规文件；眼科

高IgE综合征

...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病

姚皮炎综合征

...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病