...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条词条；罕见病...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。（2）按病因分类：①遗传性进行性肌张力障碍：遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚...
词条疾病...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...生素BSUB6/SUB量，但仍出现维生素BSUB6/SUB不足的病症，多属遗传性疾患。症状体征：严重的维生素BSUB6/SUB缺乏比较罕见，但临界性的轻度缺乏较为常见。当人体缺乏维生素BSUB6/SUB时常伴有其他水溶性维生素的缺乏，尤其是维生素B...
词条疾病；神经内科...体(Heinz小体)生成试验；有条件可作G6PD活性测定。⑥疑为遗传性球形红细胞增多症，作红细胞脆性试验(正常人开始溶血0.40％～0.46％，完全溶血0.30％～0.36％，患者红细胞脆性升高)。⑦疑为半乳糖血症作尿班氏试验，有条件者可...
词条疾病；儿科...巴细胞增生综合征(autoimmunelymphoproliferativesyndrome,ALPS)由于遗传性淋巴细胞凋亡缺陷造成免疫失调被归为PID，可因自身反应性淋巴细胞的扩增和增殖引起AIHA。获得性免疫缺陷症，如HIV感染，可由于多克隆B淋巴细胞激活和T淋巴细胞...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；自身免疫性溶血性贫血；贫血...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...萎缩症（peronialmyoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于遗传性运动感...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...酸、铁缺乏所致贫血。（2）红细胞破坏过多性贫血：如遗传性红细胞酶缺乏及脾功能亢进等获得性溶血性贫血。（3）失血性贫血。3、对生理的影响：（1）呼吸增强。（2）体内2,3-二磷酸甘油酸（2，3-dpg）增加，使氧离曲线右移...
词条手术...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病