...传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的橄榄体脑桥小脑萎缩病例主要表现为轻度的小脑性共济失调，在此基础上逐渐出现饮水呛咳和吞咽困难，病程中常合...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...管和肾小球功能障碍。（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他...
词条...乏。大多数酶病为常染色体或性染色体（X-染色体）隐性遗传性疾病。这些疾病分为两类：磷酸戊糖途径缺陷和糖酵解途径缺陷。临床上两种最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G-6-PD缺乏）和丙酮酸激酶缺乏（PK缺乏）。...
词条化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定...肝脏肿大者10岁前可死亡。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一...
词条疾病；风湿免疫科...传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的橄榄体脑桥小脑萎缩病例主要表现为轻度的小脑性共济失调，在此基础上逐渐出现饮水呛咳和吞咽困难，病程中常合...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...管和肾小球功能障碍。（1）散发性婴儿为暂时性。（2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。继发性：常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。（1）伴其他...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒...病：如脑穿通畸形、小头畸形、脑积水、胎儿感染、各种遗传性代谢病，以及母亲妊娠期药物毒性反应及放射线照射等，引起的获得性发育缺陷。（2）颅脑外伤：颅脑产伤是新生儿或婴儿期抽搐的最常见病因。成人闭合性颅脑...
词条疾病；神经内科；常见症状...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病；疾病...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病...智力受累、惊厥、运动功能受累等。赖氏综合征的预防：遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分赖氏综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。1.预防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
词条神经内科；脑病；疾病