遗传代谢疾病

...成功接生了一对双胞胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。这对双胞胎的父母携...

参考资料行业资讯；临床快报；糖尿病相关

...学研究所和约翰·霍普金斯大学的研究人员合作，用一种遗传性心脏病患者的皮肤细胞培育出心肌细胞，并在培养皿中诱导出心脏病模型，再现了该病发作时的主要特征。研究人员指出，这一成果有助于人们更好地研究该病，测...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

精神发育迟滞遗传吗？

回答是肯定的，而且精神发育迟滞的遗传倾向很大。常见的遗传因素有遗传代谢异常、染色体畸变和颅脑畸型。人体中的蛋白质、氨基酸、脂类、糖类、核酸及胆红素等在体内的合成、代谢和转化，均受到酶的催化，染色体上的...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；心理障碍防治368问

基因检测与优生优育的关系

...是造成新生儿缺陷的最主要的外部原因。它们会使基因的遗传次序和位置发生紊乱和异常。20％—95％药物疗效和不良反应的个体差异由遗传变异所决定。遗传变异决定了药物代谢酶在不同个体中含量和活性的差异，从而导致不...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

脂质沉积性肌病

...酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。常见于青少年，成人亦可发病。大多缓慢起病，主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较轻的肌萎缩。此...

词条疾病；神经内科

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

...。岩藻糖代谢异常的机制尚不清楚，可能是常染色体隐性遗传。诊断检查诊断：反复感染但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。实验室检查：外周血中性粒细胞异常增高，即使在...

词条疾病；儿科

...类黏脂质累积病IV型（Mucolipidosis，ML4）是一种罕见的严重遗传性神经疾病，其主要临床表现为运动障碍、智力低下、视网膜变性和缺铁性贫血，且随着患者年龄增长，症状会逐渐加重。以往研究推测，TRPML1是一种Ca2+通道，Ca2+代...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

多发性肾小管功能障碍综合征

...好。疾病病因本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD，ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、...

词条疾病；儿科

...授李小英课题组合作，首次发现父亲的心理应激通过表观遗传等机制可调控子代的糖代谢状况，进一步证实了环境因素介导的跨代遗传调控作用。相关研究成果近日发表于《细胞代谢》。大量人群流行病学研究表明，心理应激与...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...的一则研究披露，在罹患早期乳腺癌的妇女中，某种酶的遗传变异看来与接受tamoxifen（或译三苯氧胺,它莫西芬）治疗的妇女的临床结果有关。根据文章的背景资料：“在过去的25年中，tamoxifen一直是乳腺癌内分泌治疗的黄金准则...

参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关