遗传代谢性疾病

癫痫持续状态

...器质性病变：脑外伤、脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑炎、代谢性脑病、变性病、围生期损伤和药物中毒患者无癫痫史以癫痫状态为首发症状占50%～60%，有癫痫史出现癫痫状态占30%～40%。（3）急性代谢性疾病：无癫痫发作史的急...

词条疾病；神经内科；癫痫

...93/3）。（二）诊断依据：根据《临床诊疗指南·内分泌及代谢性疾病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2005），《临床内分泌学》嗜铬细胞瘤章节（陈家伦主编．上海：上海科学技术出版社,2011：637-644.），《内分泌学...

词条临床路径；2019年版临床路径；内分泌病与代谢病临床路径

肌张力障碍

...多增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代谢性疾病造成。肌张力障碍的主要临床特点：肌张力障碍多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。日本散发病例较多，其他...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

褐黄病

...氏综合征；加罗德综合征分类：风湿科弥漫性结缔组织病代谢性骨关节病ICD号：M14.5*流行病学：国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。男女发病比例约2∶1。通常于20～40岁发病。至今已有600例以上的报道。目前没有其他相...

词条疾病

迟发性皮肤卟啉症

...导致产生自由基与UROD作用，使卟啉原氧化，进而产生非代谢性卟啉而致病。其它接触某些化学品如六氯苯或多氯化、多环类化合物也可致病。2、病理变化大疱位于表皮下，真皮有少量炎症细胞，弹性纤维变性，真皮乳头血管和...

词条疾病；皮肤性病科

肌紧张不足综合征

...多增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代谢性疾病造成。肌张力障碍的主要临床特点：肌张力障碍多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。日本散发病例较多，其他...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍综合症

...多增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代谢性疾病造成。肌张力障碍的主要临床特点：肌张力障碍多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。日本散发病例较多，其他...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

糖定量(尿)

...(2)血浆葡萄糖浓度(pg)上升：糖尿病、肥胖、高脂血症等代谢性疾病；慢性胰腺炎、胰腺癌等胰腺疾病及胰摘除；肢端肥大症、库欣综合征、胰岛α细胞瘤、产生ACTH肿瘤、产生LH肿瘤等内分泌疾病；嗜铬细胞瘤、原发性醛固酮症、...

词条化验及医学检查

...监测血糖；（3）血气分析；（4）血生化全套；（5）遗传代谢性疾病筛查。2.可选择的检查：（1）头颅MRI。（七）治疗方案与药物选择。：1.低血糖高危儿尽早开始胃肠道喂养，若不能耐受喂养或喂养禁忌，及时开始静脉补糖。2...

词条临床路径；2016年版临床路径

肌张力障碍综合征

...多增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代谢性疾病造成。肌张力障碍的主要临床特点：肌张力障碍多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。日本散发病例较多，其他...

词条疾病